{"id":8863,"date":"2023-03-15T13:49:58","date_gmt":"2023-03-15T16:49:58","guid":{"rendered":"https:\/\/ptbr.idor.org\/estudo-com-a-participacao-do-idor-analisa-sindrome-genetica-como-fator-prognostico-para-o-cancer-de-mama\/"},"modified":"2023-03-15T13:49:58","modified_gmt":"2023-03-15T16:49:58","slug":"estudo-com-a-participacao-do-idor-analisa-sindrome-genetica-como-fator-prognostico-para-o-cancer-de-mama","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.rededorsaoluiz.com.br\/instituto\/idor\/estudo-com-a-participacao-do-idor-analisa-sindrome-genetica-como-fator-prognostico-para-o-cancer-de-mama\/","title":{"rendered":"Estudo com a participa\u00e7\u00e3o do IDOR analisa s\u00edndrome gen\u00e9tica como fator progn\u00f3stico para o c\u00e2ncer de mama"},"content":{"rendered":"

Um estudo liderado por pesquisadoras brasileiras acaba de ser publicado na revista cient\u00edfica The Breast<\/em><\/a>. A pesquisa, que contou com a participa\u00e7\u00e3o do Instituto D\u2019Or de Pesquisa e Ensino (IDOR), Instituto do C\u00e2ncer do Estado de S\u00e3o Paulo (ICESP), Universidade de S\u00e3o Paulo (USP) e Hospital Osvaldo Cruz, avaliou o comportamento do c\u00e2ncer de mama em pacientes com uma doen\u00e7a heredit\u00e1ria, a S\u00edndrome de Li-Fraumeni, que est\u00e1 associada ao alto risco de desenvolvimento de tumores.<\/p>\n

A S\u00edndrome de Li-Fraumeni ocorre devido a uma altera\u00e7\u00e3o no gene TP53<\/em>, gene supressor de tumores. Reconhecido como \u201cguardi\u00e3o do genoma\u201d, o gene tem por fun\u00e7\u00e3o garantir o bom funcionamento da divis\u00e3o celular e evitar que o surgimento de tumores por erros acumulados durante a divis\u00e3o das c\u00e9lulas. Com essa fun\u00e7\u00e3o prejudicada, o surgimento de tumores de mama, c\u00e9rebro, pulm\u00e3o e adrenal, al\u00e9m de sarcomas e leucemias fica favorecido. Entre as pacientes com a doen\u00e7a, 85% desenvolvem c\u00e2ncer de mama at\u00e9 os 60 anos.<\/p>\n

Dra. Maria Del Pilar Estevez Diz, coordenadora do estudo, oncologista na Rede D\u2019Or, Hospital S\u00e3o Luiz do Itaim e Onco Star e pesquisadora do IDOR esclarece sobre par\u00e2metros usados para detectar a S\u00edndrome Li-Fraumeni na paciente com c\u00e2ncer de mama. “Utilizamos dois conjuntos de crit\u00e9rios para indicar o teste gen\u00e9tico, o diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Li-Fraumeni s\u00f3 pode ser confirmado pelo teste gen\u00e9tico.
\n1. Crit\u00e9rios cl\u00e1ssicos
\n– combina\u00e7\u00e3o de diagn\u00f3stico individual de sarcoma <45 anos de idade e – parente de primeiro grau com diagn\u00f3stico de c\u00e2ncer > 45 anos e
\n– um parente de primeiro ou segundo grau com c\u00e2ncer diagnosticado <45 anos, ou sarcoma em qualquer idade
\n2. Crit\u00e9rios de Chompret para indicar o teste gen\u00e9tico
\n– indiv\u00edduo com m\u00faltiplos tumores (exceto mama), dois dos quais perten\u00e7am ao espectro da SLF com o primeiro deles ocorrendo antes dos 46 anos de idade ou
\n– indiv\u00edduo com carcinoma adrenocortical ou carcinoma de plexo cor\u00f3ide ou rabdomiossarcoma embrion\u00e1rio anapl\u00e1sico em qualquer idade independente da hist\u00f3ria familiar ou
\n– c\u00e2ncer de mama antes dos 31 anos de idade.”<\/p>\n

Al\u00e9m do maior risco de desenvolver diferentes tipos de c\u00e2ncer, a s\u00edndrome tamb\u00e9m requer diferentes abordagens terap\u00eauticas, tendo em vista que estudos j\u00e1 demonstraram que a utiliza\u00e7\u00e3o de radioterapia nesse grupo pode determinar o surgimento de novos tumores (neoplasias secund\u00e1rias). Por isso, o reconhecimento da condi\u00e7\u00e3o deve preceder a escolha de terapias.<\/p>\n

Considerando a necessidade de maior conhecimento sobre a doen\u00e7a, foram analisadas as evolu\u00e7\u00f5es de 41 pacientes com a S\u00edndrome de Li-Fraumeni e com c\u00e2ncer de mama, comparando com 82 mulheres no grupo controle, igualmente portadoras de c\u00e2ncer de mama, mas sem a condi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria. As pacientes portadoras da S\u00edndrome foram acompanhadas pelo Grupo de Tumores Heredit\u00e1rios do ICESP, no per\u00edodo de 1999 a 2022.<\/p>\n

As pesquisadoras observaram que 78% das pacientes com a s\u00edndrome apresentaram tumores receptores de estrog\u00eanio positivo, 65,8% receptores de progesterona positivo e 39% hiperexpressavam o receptor HER2 em sua superf\u00edcie (do ingl\u00eas, Human Epidermal Growth Factor Receptor 2<\/em>), elementos utilizados para caracterizar o tipo de c\u00e2ncer de mama de cada paciente. No grupo controle, esta frequ\u00eancia foi de 76%, 65,8 e 26,8%, respectivamente.<\/p>\n

A propor\u00e7\u00e3o de pacientes que receberam tratamento neoadjuvante (administrado antes da cirurgia) foi similar nos dois grupos de pacientes, sendo que 33,3% das pacientes portadoras da S\u00edndrome alcan\u00e7aram resposta patol\u00f3gica completa ao tratamento, comprovada ap\u00f3s a cirurgia, o que foi observado em 36,7% das pacientes no grupo controle.<\/p>\n

Todas as pacientes HER2 positivas receberam terapia espec\u00edfica com trastuzumabe, antes e\/ou ap\u00f3s a cirurgia. Ap\u00f3s um seguimento m\u00e9dio de 51 meses do grupo de pacientes com a S\u00edndrome e de 41 meses no grupo controle, constata-se a recorr\u00eancia da doen\u00e7a em 14,6% das pacientes portadoras da S\u00edndrome, o que se observou em apenas 6,1% entre as pacientes do grupo controle, diferen\u00e7a esta n\u00e3o significante do ponto de vista estat\u00edstico.<\/p>\n

An\u00e1lises explorat\u00f3rias dos dados n\u00e3o revelaram qualquer impacto da radioterapia na sobrevida livre de recorr\u00eancia. As autoras concluem que, apesar do reconhecido risco aumentado para desenvolverem uma segunda neoplasia, n\u00e3o se observou diferen\u00e7a na sobrevida livre de progress\u00e3o da doen\u00e7a nos dois grupos de pacientes.<\/p>\n

Escrito por Manuelly Gomes
\nSupervis\u00e3o: Maria Eduarda Ledo de Abreu<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Pacientes com a S\u00edndrome de Li-Fraumeni apresentaram maior risco de recorr\u00eancia da doen\u00e7a<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":8864,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[191,190],"tags":[],"class_list":["post-8863","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-novidades","category-pesquisa"],"acf":[],"yoast_head":"\nEstudo com a participa\u00e7\u00e3o do IDOR analisa s\u00edndrome gen\u00e9tica como fator progn\u00f3stico para o c\u00e2ncer de mama - IDOR - Instituto D'Or de Pesquisa e Ensino<\/title>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.rededorsaoluiz.com.br\/instituto\/idor\/estudo-com-a-participacao-do-idor-analisa-sindrome-genetica-como-fator-prognostico-para-o-cancer-de-mama\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pt_BR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Estudo com a participa\u00e7\u00e3o do IDOR analisa s\u00edndrome gen\u00e9tica como fator progn\u00f3stico para o c\u00e2ncer de mama - 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