Pml Rara – Translocação – Pcr Quantitativo – Diversos

É um teste de biologia molecular que identifica a translocação entre os genes PML (no cromossomo 15) e RARA (no cromossomo 17), uma alteração genética marcante na LPA. A técnica PCR quantitativo (qPCR) permite medir a quantidade de transcritos do gene de fusão, fornecendo informações sobre a carga residual da doença.

O exame é utilizado para:

• confirmar o diagnóstico de leucemia promielocítica aguda;
  
• avaliar a resposta ao tratamento quimioterápico ou à terapia com ácido trans-retinoico (ATRA);
  
• monitorar a doença residual mínima (DRM);
  
• detectar recaídas precoces e orientar ajustes terapêuticos.

O exame é realizado a partir de uma amostra de sangue periférico ou medula óssea. O material é processado em laboratório de genética molecular, onde é extraído o RNA das células e, por meio da técnica de PCR quantitativo, amplifica-se o gene de fusão PML-RARA para mensuração precisa de sua expressão.

É indicado para pacientes com suspeita clínica e hematológica de leucemia promielocítica aguda e, após o diagnóstico confirmado, para o acompanhamento periódico da resposta ao tratamento. Também é recomendado para monitoramento em longo prazo, mesmo após remissão completa, a fim de identificar possíveis recaídas moleculares.

• Positivo: presença do gene de fusão PML-RARA, confirmando o diagnóstico de LPA ou sugerindo persistência da doença.
• Negativo: ausência do gene de fusão, indicando resposta completa ou ausência de translocação detectável.

A quantificação dos níveis de expressão auxilia no acompanhamento da eficácia terapêutica e na detecção precoce de recidivas.

O exame é geralmente solicitado por hematologistas e oncologistas, que acompanham pacientes com suspeita ou diagnóstico confirmado de leucemia promielocítica aguda.