Doenças raras podem ser prevenidas através de aconselhamento genético

Evento com apoio do IDOR discutiu a doença de Tay-Sachs e sua ocorrência na etnia judaica

Este sábado, o Copa D’Or recebeu a médica geneticista Dra. Dafne Horovitz para falar de abordagens preventivas para doenças genéticas. Endereçada a um público majoritariamente médico, a palestrante informou sobre doenças raras que podem ser evitadas com aconselhamento genético pré-conceptivo, entre elas a doença de Tay-Sachs, problema neurodegenerativo que atinge principalmente a população de etnia judaica.

Os judeus são um grupo étnico-religioso, o que quer dizer que, apesar do judaísmo ser uma religião a qual permite conversão de pessoas que não nasceram em famílias judias, a maioria dos judeus é na verdade descendente de algumas linhagens étnicas comuns, fazendo com que carreguem uma série de características genéticas parecidas, que independem da crença religiosa individual de cada um. A Tay-Sachs, que atinge principalmente famílias descendentes de judeus do leste europeu, é uma doença genética que causa deterioração das funções mentais e físicas, podendo ocasionar surdez, cegueira e várias outras complicações como convulsões e demência. As crianças que nascem com Tay-Sachs podem apresentar sintomas antes de 1 ano de idade ou mais tardiamente, na adolescência ou início da vida adulta. Apesar da incidência étnica, a doença não se limita a grupos com ascendência judaica, podendo ser evitada, assim como outras doenças congênitas, através do aconselhamento genético.

“O aconselhamento genético não é apenas dar para as famílias a porcentagem de risco das doenças. O papel do médico geneticista também é de acompanhamento e de comunicação com aquela família, auxiliando para que façam a melhor escolha”, informa a Dra. Horovitz, que salienta que o aconselhamento do geneticista é mais eficaz no período anterior à concepção, mas que mesmo durante a gravidez é importante que grupos risco façam o mapeamento genético. Na palestra, a médica conscientizou os colegas de outras especialidades a informarem seus pacientes, “Em Israel, a Tay-Sachs foi eliminada através da prevenção genética”.

Dra. Horovitz informa que o planejamento pré-concepcional não elimina o gene que causa a doença, apenas evita que ele se una a outro fator genético que resulte na Tay-Sachs. Isso acontece porque a Tay-Sachs, como diversas outras doenças raras, resulta da união de dois genes recessivos, isto é, mesmo que os pais sejam saudáveis, se os dois apresentarem o gene da doença, haverá 25% de chance de conceberem uma criança com o problema.

Ana Célia Castro, professora de Economia da UFRJ e presidente da organização Cure Tay-Sachs Brasil participou do evento divulgando a campanha que coordena no Brasil. A professora possui uma neta com a doença rara e relata que isso a estimulou a criar a rede de informação sobre Tay-Sachs “A Cure Tay-Sachs Brasil é uma campanha de prevenção e conscientização sobre a doença, nós a criamos pela falta de esclarecimento e informação que existe sobre o assunto”.

A Dra. Dafne relembra que apesar da incidência no grupo étnico, a doença pode ocorrer em família não judias. O teste genético é pago, o que o torna difícil de acesso para maior parte da população, mas grupos de risco que queiram se testar antes da concepção podem conversar sobre a realização gratuita em centros de pesquisa genética. A médica informa ainda que a ética da especialidade prefere realizar a testagem em maiores de idade, para que a informação seja confidencial e não permita estigmas dos pacientes. Se você quiser acessar mais informações sobre a Tay-Sachs, assim como suas formas de tratamento e prevenção, acesse o site da Cure Tay-Sachs Brasil.