array(57) { ["SERVER_SOFTWARE"]=> string(6) "Apache" ["REQUEST_URI"]=> string(85) "/instituto/idordoencas-raras-podem-ser-prevenidas-atraves-de-aconselhamento-genetico/" ["PHP_PATH"]=> string(24) "/opt/bitnami/php/bin/php" ["FREETDSLOCALES"]=> string(0) "" ["FREETDSCONF"]=> string(0) "" ["OPENSSL_ENGINES"]=> string(31) "/opt/bitnami/common/lib/engines" ["OPENSSL_CONF"]=> string(39) "/opt/bitnami/common/openssl/openssl.cnf" ["SSL_CERT_FILE"]=> string(52) "/opt/bitnami/common/openssl/certs/curl-ca-bundle.crt" ["CURL_CA_BUNDLE"]=> string(52) "/opt/bitnami/common/openssl/certs/curl-ca-bundle.crt" ["LDAPCONF"]=> string(42) "/opt/bitnami/common/etc/openldap/ldap.conf" ["GS_LIB"]=> string(43) "/opt/bitnami/common/share/ghostscript/fonts" ["MAGICK_CODER_MODULE_PATH"]=> string(60) "/opt/bitnami/common/lib/ImageMagick-6.9.8/modules-Q16/coders" ["MAGICK_CONFIGURE_PATH"]=> string(73) "/opt/bitnami/common/lib/ImageMagick-6.9.8/config-Q16:/opt/bitnami/common/" ["MAGICK_HOME"]=> string(19) "/opt/bitnami/common" ["PATH"]=> string(260) "/opt/bitnami/apps/wordpress/bin:/opt/bitnami/varnish/bin:/opt/bitnami/sqlite/bin:/opt/bitnami/php/bin:/opt/bitnami/mysql/bin:/opt/bitnami/letsencrypt/:/opt/bitnami/apache2/bin:/opt/bitnami/common/bin:/usr/local/sbin:/usr/local/bin:/usr/sbin:/usr/bin:/sbin:/bin" ["USER"]=> string(6) "daemon" ["HOME"]=> string(9) "/usr/sbin" ["SCRIPT_NAME"]=> string(10) "/index.php" ["QUERY_STRING"]=> string(0) "" ["REQUEST_METHOD"]=> string(3) "GET" ["SERVER_PROTOCOL"]=> string(8) "HTTP/1.0" ["GATEWAY_INTERFACE"]=> string(7) "CGI/1.1" ["REDIRECT_URL"]=> string(85) "/instituto/idordoencas-raras-podem-ser-prevenidas-atraves-de-aconselhamento-genetico/" ["REMOTE_PORT"]=> string(4) "7361" ["SCRIPT_FILENAME"]=> string(44) "/opt/bitnami/apps/wordpress/htdocs/index.php" ["SERVER_ADMIN"]=> string(15) "you@example.com" ["CONTEXT_DOCUMENT_ROOT"]=> string(34) "/opt/bitnami/apps/wordpress/htdocs" ["CONTEXT_PREFIX"]=> string(0) "" ["REQUEST_SCHEME"]=> string(4) "http" ["DOCUMENT_ROOT"]=> string(34) "/opt/bitnami/apps/wordpress/htdocs" ["REMOTE_ADDR"]=> string(13) "15.229.25.218" ["SERVER_PORT"]=> string(2) "80" ["SERVER_ADDR"]=> string(13) "172.26.13.183" ["SERVER_NAME"]=> string(13) "54.225.48.228" ["SERVER_SIGNATURE"]=> string(0) "" ["LD_LIBRARY_PATH"]=> string(410) "/opt/bitnami/sqlite/lib:/opt/bitnami/mysql/lib:/opt/bitnami/apache2/lib:/opt/bitnami/common/lib:/opt/bitnami/sqlite/lib:/opt/bitnami/mysql/lib:/opt/bitnami/apache2/lib:/opt/bitnami/common/lib:/opt/bitnami/varnish/lib:/opt/bitnami/varnish/lib/varnish:/opt/bitnami/varnish/lib/varnish/vmods:/opt/bitnami/sqlite/lib:/opt/bitnami/mysql/lib:/opt/bitnami/apache2/lib:/opt/bitnami/common/lib:/opt/bitnami/common/lib64" ["HTTP_ACCEPT_ENCODING"]=> string(7) "br,gzip" ["HTTP_VIA"]=> string(64) "1.1 077f711c23b8630fba0cd55c24dd3124.cloudfront.net (CloudFront)" ["HTTP_X_AMZ_CF_ID"]=> string(56) "p7MLn46LobebYI10EBsadHa3XUktJBm366ImmtOhcfgKoptdnVIlcg==" ["HTTP_USER_AGENT"]=> string(17) "Amazon CloudFront" ["HTTP_X_AMZN_TRACE_ID"]=> string(40) "Root=1-62f2ba5e-15eb4c1634a9f02776802248" ["HTTP_X_FORWARDED_PORT"]=> string(2) "80" ["HTTP_CONNECTION"]=> string(5) "close" ["HTTP_X_FORWARDED_PROTO"]=> string(4) "http" ["HTTP_X_FORWARDED_FOR"]=> string(44) "18.208.126.232, 64.252.69.161, 10.247.45.109" ["HTTP_X_REAL_IP"]=> string(13) "10.247.45.109" ["HTTP_X_FORWARDED_HOST"]=> string(25) "www.rededorsaoluiz.com.br" ["HTTP_HOST"]=> string(13) "54.225.48.228" ["SCRIPT_URI"]=> string(105) "http://54.225.48.228/instituto/idordoencas-raras-podem-ser-prevenidas-atraves-de-aconselhamento-genetico/" ["SCRIPT_URL"]=> string(85) "/instituto/idordoencas-raras-podem-ser-prevenidas-atraves-de-aconselhamento-genetico/" ["REDIRECT_STATUS"]=> string(3) "200" ["REDIRECT_SCRIPT_URI"]=> string(105) "http://54.225.48.228/instituto/idordoencas-raras-podem-ser-prevenidas-atraves-de-aconselhamento-genetico/" ["REDIRECT_SCRIPT_URL"]=> string(85) "/instituto/idordoencas-raras-podem-ser-prevenidas-atraves-de-aconselhamento-genetico/" ["FCGI_ROLE"]=> string(9) "RESPONDER" ["PHP_SELF"]=> string(10) "/index.php" ["REQUEST_TIME_FLOAT"]=> float(1660074590.8778) ["REQUEST_TIME"]=> int(1660074590) }

Doenças raras podem ser prevenidas através de aconselhamento genético

Doenças raras podem ser prevenidas através de aconselhamento genético

Evento com apoio do IDOR discutiu a doença de Tay-Sachs e sua ocorrência na etnia judaica

Este sábado, o Copa D’Or recebeu a médica geneticista Dra. Dafne Horovitz para falar de abordagens preventivas para doenças genéticas. Endereçada a um público majoritariamente médico, a palestrante informou sobre doenças raras que podem ser evitadas com aconselhamento genético pré-conceptivo, entre elas a doença de Tay-Sachs, problema neurodegenerativo que atinge principalmente a população de etnia judaica.

Os judeus são um grupo étnico-religioso, o que quer dizer que, apesar do judaísmo ser uma religião a qual permite conversão de pessoas que não nasceram em famílias judias, a maioria dos judeus é na verdade descendente de algumas linhagens étnicas comuns, fazendo com que carreguem uma série de características genéticas parecidas, que independem da crença religiosa individual de cada um. A Tay-Sachs, que atinge principalmente famílias descendentes de judeus do leste europeu, é uma doença genética que causa deterioração das funções mentais e físicas, podendo ocasionar surdez, cegueira e várias outras complicações como convulsões e demência. As crianças que nascem com Tay-Sachs podem apresentar sintomas antes de 1 ano de idade ou mais tardiamente, na adolescência ou início da vida adulta. Apesar da incidência étnica, a doença não se limita a grupos com ascendência judaica, podendo ser evitada, assim como outras doenças congênitas, através do aconselhamento genético.

“O aconselhamento genético não é apenas dar para as famílias a porcentagem de risco das doenças. O papel do médico geneticista também é de acompanhamento e de comunicação com aquela família, auxiliando para que façam a melhor escolha”, informa a Dra. Horovitz, que salienta que o aconselhamento do geneticista é mais eficaz no período anterior à concepção, mas que mesmo durante a gravidez é importante que grupos risco façam o mapeamento genético. Na palestra, a médica conscientizou os colegas de outras especialidades a informarem seus pacientes, “Em Israel, a Tay-Sachs foi eliminada através da prevenção genética”.

Dra. Horovitz informa que o planejamento pré-concepcional não elimina o gene que causa a doença, apenas evita que ele se una a outro fator genético que resulte na Tay-Sachs. Isso acontece porque a Tay-Sachs, como diversas outras doenças raras, resulta da união de dois genes recessivos, isto é, mesmo que os pais sejam saudáveis, se os dois apresentarem o gene da doença, haverá 25% de chance de conceberem uma criança com o problema.

Ana Célia Castro, professora de Economia da UFRJ e presidente da organização Cure Tay-Sachs Brasil participou do evento divulgando a campanha que coordena no Brasil. A professora possui uma neta com a doença rara e relata que isso a estimulou a criar a rede de informação sobre Tay-Sachs “A Cure Tay-Sachs Brasil é uma campanha de prevenção e conscientização sobre a doença, nós a criamos pela falta de esclarecimento e informação que existe sobre o assunto”.

A Dra. Dafne relembra que apesar da incidência no grupo étnico, a doença pode ocorrer em família não judias. O teste genético é pago, o que o torna difícil de acesso para maior parte da população, mas grupos de risco que queiram se testar antes da concepção podem conversar sobre a realização gratuita em centros de pesquisa genética. A médica informa ainda que a ética da especialidade prefere realizar a testagem em maiores de idade, para que a informação seja confidencial e não permita estigmas dos pacientes. Se você quiser acessar mais informações sobre a Tay-Sachs, assim como suas formas de tratamento e prevenção, acesse o site da Cure Tay-Sachs Brasil.

Escrito por Maria Eduarda Ledo de Abreu.

30.09.2019

Conteúdo Relacionado