Gene Dpyd – Toxicidade do 5-fluorouracil (polimorfismos No Gene Dpyd e Dpd)

O gene DPYD codifica a enzima dihidropirimidina desidrogenase (DPD), responsável por degradar mais de 80% do quimioterápico 5‑Fluorouracil (5‑FU), bem como de seu pró‑fármaco oral capecitabina.

Algumas pessoas apresentam polimorfismos (variações genéticas) no gene DPYD que reduzem ou eliminam a atividade dessa enzima, o que pode levar ao acúmulo tóxico do 5‑FU no organismo, aumentando o risco de efeitos adversos graves.

Com o objetivo de identificar essa probabilidade elevada de toxicidade, o exame analisa variantes específicas no gene DPYD, como *2A (c.1905+1G>A), *13 (c.1679T>G), c.2846A>T (D949V) e HapB3 (c.1236G>A com c.1129‑5923C>G).

O exame permite identificar pacientes que apresentam risco aumentado de efeitos adversos graves com o uso do quimioterápico 5‑Fluorouracil, de modo a prevenir a toxicidade e complicações à saúde. Além disso, esse teste laboratorial pode ajudar no ajuste do tratamento e na orientação para a escolha da terapia.

Este tipo de teste é realizado uma única vez na vida, pois o perfil genético do paciente não muda. Trata-se de uma ferramenta importante para garantir segurança e eficácia no uso de medicamentos quimioterápicos à base de fluoropirimidinas.

O exame de gene DPYD é realizado a partir da coleta de sangue venoso, geralmente do braço. Não há uso de radiação ou exposição a substâncias tóxicas nesse processo, sendo considerado um procedimento seguro.

Não há resultados numéricos com valores de referência fixos. Geralmente, os achados podem ser apresentados como “positivo” ou “negativo”, acompanhados de um relatório interpretativo. Para uma avaliação precisa, é fundamental que o exame seja interpretado pelo médico.

O exame é frequentemente solicitado por oncologistas e geneticistas, que são médicos especialistas no tratamento do câncer e em alterações genéticas, respectivamente.

Contanto que haja indicação médica para realizá-lo, os planos de saúde normalmente cobrem o exame genético, mas é importante entrar em contato com o seu convênio para esclarecer dúvidas com precisão.