Richet

O que é o exame de Mucopolissacarídeos?

Também chamado de pesquisa urinária de mucopolissacarídeos (MPS) ou dosagem de glicosaminoglicanos urinários, refere-se a um teste laboratorial utilizado para identificar a presença e a quantidade dessas substâncias na urina.

Os mucopolissacarídeos, conhecidos como glicosaminoglicanos (GAGs), são moléculas complexas de açúcar que compõem estruturas de tecidos importantes do organismo, como cartilagens, ossos, pele, tendões e válvulas cardíacas. Normalmente, essas substâncias são produzidas e degradadas pelo organismo.

Quando ocorre uma falha nas enzimas responsáveis pela degradação dessas moléculas, elas podem se acumular no corpo e ser eliminadas em excesso pela urina. Esse fenômeno está associado a um grupo de doenças genéticas raras chamadas mucopolissacaridoses.

Por isso, a pesquisa de mucopolissacarídeos na urina é um exame importante para triagem e investigação dessas doenças, principalmente em crianças que apresentam sinais sugestivos de alterações metabólicas ou genéticas.

Para que serve o exame de Mucopolissacarídeos?

Sua principal função é identificar o aumento da eliminação de mucopolissacarídeos na urina, o que pode indicar a presença de mucopolissacaridoses.

As mucopolissacaridoses são doenças genéticas causadas pela deficiência de enzimas responsáveis por degradar os glicosaminoglicanos. Como consequência, essas substâncias se acumulam progressivamente em diferentes órgãos e tecidos.

O exame pode ser solicitado quando o médico observa sinais ou sintomas que levantam suspeita dessas condições, como:

  • atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
  • alterações ósseas ou deformidades esqueléticas;
  • aumento do fígado e do baço (hepatoesplenomegalia);
  • rigidez articular;
  • alterações faciais características;
  • baixa estatura;
  • problemas cardíacos ou respiratórios recorrentes.

Quando o resultado sugere uma alteração, outros testes mais específicos, como exames enzimáticos ou genéticos, podem ser necessários para confirmar o diagnóstico e identificar o tipo de mucopolissacaridose.

Além da investigação inicial, o exame também pode ser utilizado para acompanhar pacientes já diagnosticados, com objetivo de  avaliar a evolução da doença e a resposta ao tratamento.

Preparativos para o exame

Sim, para garantir a confiabilidade do resultado, é fundamental seguir todas as orientações do médico ou do laboratório responsável, principalmente sobre como coletar a amostra de urina.

Para urina ao acaso, deve-se coletar uma amostra recente utilizando frasco estéril. Recomenda-se a realização de assepsia da região íntima antes de colher o material, além de mantê-lo refrigerado até o momento da análise.

Prazo de entrega

O prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, entre em contato com sua unidade de preferência para confirmar o prazo.

Cobertura

Para informações sobre cobertura, acesse a nossa página de Planos e Convênios

Preços e pagamentos

Pagamento particular

Para informações sobre valores de exames, entre em contato com a sua unidade de preferência.