Rede Câncer Hereditário Mama e Ovário

O exame Rede Câncer Hereditário Mama e Ovário é um teste genético realizado para identificar variantes genéticas hereditárias associadas ao aumento do risco de desenvolvimento de câncer de mama e/ou de ovário. Ele analisa genes relacionados a síndromes hereditárias, com destaque para os genes BRCA1 e BRCA2, entre outros, que podem predispor o paciente ao desenvolvimento desses tipos de câncer.

O principal objetivo do exame é:

• identificar mutações genéticas que aumentam o risco de câncer de mama e ovário;
  
• avaliar a necessidade de medidas preventivas e acompanhamento mais rigoroso para indivíduos com risco elevado;
  
• auxiliar na decisão terapêutica em pacientes já diagnosticados com câncer;
  
• orientar familiares sobre o risco genético herdado.

O exame é feito por meio da coleta de uma amostra de sangue ou saliva. O material é enviado para análise molecular em laboratório especializado, onde ocorre o sequenciamento dos genes de interesse. O laudo final traz informações sobre variantes genéticas encontradas e sua associação com risco aumentado para câncer hereditário.

Este teste é geralmente indicado nos seguintes casos:

• histórico pessoal ou familiar de câncer de mama ou ovário, especialmente em idade precoce;
  
• casos de câncer de mama masculino na família;
  
• pacientes diagnosticados com câncer que desejam avaliar risco genético hereditário;
  
• indivíduos com múltiplos casos de câncer na família;
  
• pacientes de origem étnica com maior prevalência de mutações hereditárias, como judeus Ashkenazi.

O exame não diagnostica a doença em si, mas identifica predisposição genética a síndromes de câncer hereditário, principalmente:

• síndrome de câncer de mama e ovário hereditário (BRCA1 e BRCA2);
  
• síndrome de Li-Fraumeni;
  
• síndrome de Cowden;
  
• outras síndromes genéticas relacionadas ao risco aumentado de câncer de mama, ovário, pâncreas e próstata.

Os resultados são classificados como negativo para mutação patogênica, positivo para mutação patogênica ou variante de significado incerto (VUS).

• Negativo para mutação patogênica: ausência de variantes conhecidas associadas a aumento de risco genético;
  
• Positivo para mutação patogênica: presença de variante genética associada ao aumento do risco de câncer;
• Variante de significado incerto (VUS): alteração genética detectada cuja associação com risco aumentado ainda não é plenamente compreendida.

O exame pode ser solicitado por:

• Geneticistas – para investigação de síndromes hereditárias e acompanhamento familiar;
  
• Oncologistas – para avaliação de risco e definição de estratégias terapêuticas em pacientes com câncer;
  
• Ginecologistas e mastologistas – em pacientes com histórico familiar ou pessoal sugestivo;
  
• Cirurgiões oncológicos – para planejamento cirúrgico preventivo ou terapêutico;
• Conselheiros genéticos – em contextos de rastreamento e prevenção.