As doenças genéticas raras são aquelas que afetam uma pequena parcela da população mundial. Por se tratar de condições incomuns, o diagnóstico pode ser mais difícil. Além disso, o fator psicológico pode agravar a condição: muitas vezes, o isolamento social e sentimentos de mal-estar fazem parte da rotina desses pacientes.
Conheça alguns exemplos de doenças raras:
- Epidermólise bolhosa: fragilidade da pele e formação de bolhas
- Polidactilia: dedos a mais nos pés ou nas mãos
- Síndrome de Williams: atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e comportamento hipersocial. Predispõe à pressão alta, mesmo na infância
- Analgesia congênita: apesar de haver sensibilidade ao tato, o paciente não sente dor, podendo se machucar com facilidade
- Osteogênese imperfeita: prejudica a formação dos ossos
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