A síndrome mielodisplásica (SMD), também conhecida como mielodisplasia, é um grupo de doenças hematológicas caracterizadas por uma produção ineficaz de células sanguíneas pela medula óssea. Essa falência parcial da hematopoiese leva à formação de células anômalas e disfuncionais, o que pode evoluir para leucemia mieloide aguda (LMA) em parte dos casos. Por essa razão, a SMD é classificada como uma neoplasia mieloide crônica pela Organização Mundial da Saúde (OMS).
O que é a síndrome mielodisplásica?
A SMD ocorre quando as células-tronco hematopoéticas na medula óssea sofrem mutações genéticas adquiridas, que comprometem sua capacidade de amadurecer e se diferenciar adequadamente. Como consequência, há citopenias — diminuição dos glóbulos vermelhos (hemácias), glóbulos brancos (leucócitos) e plaquetas — no sangue periférico.
A OMS classifica a SMD em diferentes subtipos.
- Mielodisplasia de linhagem única: compromete apenas uma das linhagens hematopoiéticas (eritroide, mieloide ou megacariocítica).
Mielodisplasia com displasia em duas linhagens: afeta simultaneamente duas das três linhagens hematopoiéticas. - Mielodisplasia com displasia multilinear: envolve as três linhagens hematopoiéticas, gerando manifestações clínicas mais intensas.
Mielodisplasia é câncer?
A síndrome mielodisplásica é considerada uma neoplasia clonal da medula óssea. Embora nem sempre se manifeste inicialmente como uma forma agressiva de câncer, ela é reconhecida como uma condição pré-leucemia. A progressão para leucemia mieloide aguda ocorre em aproximadamente 30% dos pacientes, especialmente naqueles com formas de alto risco.
Quais são os sintomas da síndrome mielodisplásica?
Os sintomas da SMD estão diretamente relacionados ao tipo e grau de citopenia. Confira abaixo os principais sinais clínicos.
- Anemia: causa fadiga, fraqueza, palidez e, em casos graves, dispneia aos esforços, devido à baixa de hemoglobina.
- Neutropenia: a redução de neutrófilos aumenta o risco de infecções recorrentes e febre persistente.
- Trombocitopenia: pode levar a sangramentos espontâneos, formação de hematomas e petéquias (pequenos pontos vermelhos ou roxos na pele e mucosas).
Outros sintomas inespecíficos incluem perda de peso, inapetência, sudorese noturna e dor óssea. Em muitos casos, a SMD é detectada de forma incidental em exames de sangue de rotina.
Diagnóstico da síndrome mielodisplásica
O diagnóstico é feito a partir de uma combinação de exames laboratoriais e análise da medula óssea.
- Hemograma completo: identifica as citopenias e alterações morfológicas das células sanguíneas.
- Punção e biópsia da medula óssea: analisam o grau de displasia, percentual de blastos e a celularidade.
- Estudos citogenéticos e moleculares: detectam alterações cromossômicas (como deleções em 5q, 7q) e mutações em genes como TP53, TET2, ASXL1 e SF3B1, úteis na classificação e prognóstico da doença.
Tratamentos para a síndrome mielodisplásica
O tratamento da SMD varia de acordo com o escore prognóstico (IPSS ou IPSS-R), a idade do paciente, comorbidades e o risco de progressão para LMA. Veja a seguir as principais abordagens.
1. Medicamentos
- Agentes hipometilantes (azacitidina e decitabina): melhoram a hematopoiese e reduzem o risco de transformação leucêmica.
- Agentes estimuladores da eritropoiese (como eritropoetina recombinante): usados principalmente em pacientes com anemia sintomática.
- Em casos selecionados, podem ser indicados imunossupressores, lenalidomida (em SMD com deleção do 5q) ou luspatercepte (para anemia refratária associada à mutação de SF3B1).
2. Transplante de células-tronco hematopoiéticas
É o único tratamento com potencial curativo. Indicado principalmente para pacientes mais jovens e com doença de alto risco, que tenham um doador compatível e condições clínicas favoráveis.
3. Cuidados de suporte
Incluem transfusões de hemocomponentes, uso de antibióticos em caso de infecção, quelantes de ferro (para sobrecarga por transfusões frequentes) e suporte nutricional.
Mielodisplasia tem cura?
O transplante alogênico de células-tronco hematopoiéticas é atualmente a única opção curativa para a SMD. No entanto, nem todos os pacientes são candidatos a esse procedimento devido à idade avançada ou outras comorbidades. Assim, o tratamento na maioria dos casos tem como objetivo principal controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida.
A expectativa de vida varia amplamente conforme o subtipo da SMD, os achados genéticos e a resposta ao tratamento. Pacientes com formas de baixo risco podem ter sobrevida prolongada, enquanto os casos de alto risco demandam intervenções mais agressivas e acompanhamento intensivo.
