Alfa 1 Anti Tripsina – Fenotipagem

A fenotipagem da alfa-1 antitripsina é um exame laboratorial que identifica os diferentes tipos (ou fenótipos) da proteína alfa-1 antitripsina (AAT) presentes no sangue. A alfa-1 antitripsina é uma proteína produzida pelo fígado que protege os pulmões e outros tecidos contra enzimas que podem causar danos, como a elastase.

Este exame identifica os tipos da proteína alfa-1 antitripsina no sangue para detectar possíveis deficiências. A falta desta proteína, que é genética, pode causar problemas nos pulmões, como enfisema e a doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), além de doenças no fígado, como cirrose. A fenotipagem ajuda a confirmar o diagnóstico, avaliar os riscos e orientar o tratamento.

A fenotipagem da alfa-1 antitripsina é indicada quando há suspeita clínica de deficiência desta proteína, especialmente em pacientes jovens com doenças pulmonares obstrutivas sem fatores de risco claros (como tabagismo), em casos de doenças hepáticas inexplicadas ou em casos de familiares de pacientes com deficiência conhecida.

Embora o principal foco do exame seja identificar a deficiência da alfa-1 antitripsina, a fenotipagem também pode detectar formas associadas a níveis elevados da proteína. Esses níveis aumentados podem estar relacionados a processos inflamatórios ou a alguns fenótipos com produção maior da proteína. É fundamental que um médico avalie os resultados considerando o contexto clínico do paciente.

Na fenotipagem, o exame não mede a quantidade exata da alfa-1 antitripsina, mas identifica os diferentes tipos (fenótipos) da proteína presentes no sangue, como MM (normal), MS, MZ, ZZ (deficientes) e outros.

O fenótipo MM é considerado normal, enquanto os que apresentam as variantes Z ou S indicam risco de deficiência e possíveis doenças associadas.

A interpretação dos resultados deve ser feita por um médico, levando em conta o quadro clínico do paciente e outros exames complementares.

O exame de Alfa-1 Antitripsina – Fenotipagem pode ser solicitado por pneumologista, hepatologista ou clínico geral para investigar deficiência de alfa-1 antitripsina e risco de doenças pulmonares ou hepáticas hereditárias.