Mutação da Protrombina – Detecção No Gene G20210a

O exame de detecção da mutação G20210A no gene da protrombina (fator II) é um teste genético que identifica uma alteração hereditária associada ao aumento do risco de trombose venosa.

Essa mutação resulta na substituição de uma guanina (G) por uma adenina (A) na posição 20210 do gene, levando a níveis elevados de protrombina no sangue e, consequentemente, a uma maior tendência à formação de coágulos sanguíneos.

O exame é realizado por meio da coleta de uma amostra de sangue periférico, geralmente em uma veia do braço. A análise é feita utilizando a técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR), que detecta a presença ou ausência da mutação G20210A no gene da protrombina.

Este exame é indicado para:

• avaliar o risco de trombose venosa em indivíduos com histórico pessoal ou familiar da condição;
  
• investigar causas de abortos espontâneos recorrentes e outras complicações obstétricas;
  
• orientar decisões clínicas em pacientes que farão uso de anticoncepcionais orais, terapia de reposição hormonal ou que serão submetidos a cirurgias de grande porte;
• realizar aconselhamento genético em famílias com histórico de trombofilia hereditária.

O resultado é considerado normal quando não há detecção da mutação G20210A, ou seja, quando o indivíduo é homozigoto normal (wt/wt). A presença da mutação em uma ou ambas as cópias do gene indica um risco aumentado para trombose.

Um resultado negativo indica que a mutação G20210A não foi detectada no gene da protrombina, sugerindo que o indivíduo não possui o risco genético associado a essa alteração específica.

O exame pode ser solicitado por diversos profissionais de saúde, incluindo clínicos gerais, hematologistas, ginecologistas, obstetras e geneticistas, especialmente quando há suspeita de trombofilia hereditária ou histórico de eventos trombóticos na família.