A Patologia Molecular da Rede D’Or realiza testes genômicos e moleculares que apoiam o diagnóstico, o prognóstico, a escolha do tratamento e o acompanhamento de pacientes. Atuamos em duas grandes frentes: a Oncologia Molecular, com testes em tumor, biópsia líquida, câncer hereditário, hematologia e farmacogenética; e a Genética Médica, com exoma, genoma, painel de doenças tratáveis e triagem neonatal genômica.
Tipo de amostra: Bloco de parafina
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Detalhes do painel: TMB + MSI + Mutações em ~500 genes + Variação no número de cópias (CNVs) e fusões em mais de 50 genes (teste em DNA e RNA)
Genes avaliados: inclui genes da via da recombinação homóloga (BRCA1, BRCA2, ATM e demais genes), genes de histonas, promotor de TERT, POLE, STK11, KEAP dentre outros
Prazo para resultado: 21 dias
Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame
TUSS: 40503127 / 40503879 / 40503216
Tipo de mostra: Bloco de parafina
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Detalhes do painel: Mutações em ~50 genes + Variação no número de cópias (CNVs) e fusões gênicas acionáveis (teste em DNA e RNA)
Genes avaliados: inclui os principais oncogenes acionáveis, como EGFR, KRAS, BRAF, ALK, RET, ROS1, IDH1, IDH2, KIT, PDGFRA, PIK3CA, AKT1, PTEN, ESR1 dentre outros
Prazo para resultado: 7 dias
Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame
TUSS: 40503127 / 40503879 / 40503216
Tipo de mostra: Bloco de parafina
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Detalhes do painel: Mutações em ~50 genes + Variação no número de cópias (teste em DNA)
Genes avaliados: mutações em EGFR, KRAS, BRAF, IDH1, IDH2, KIT, PDGFRA, PIK3CA, AKT1, PTEN, ESR1 dentre outros
Prazo para resultado: 7 dias
Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame
TUSS: 40503127 / 40503860 / 40503216
Tipo de mostra: Bloco de parafina
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Detalhes do painel: Fusões gênicas acionáveis (teste em RNA)
Genes avaliados: inclui fusões de ALK, RET, ROS1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, NTRK1, NTRK2, NTRK3 dentre outras
Prazo para resultado: 7 dias
Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame
TUSS: 40503127 / 40503860 / 40503216
Tipo de mostra: Bloco de parafina
Metodologia: PCR em tempo real (qPCR)
Genes avaliados: ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3 e skipping do ex14 de MET
Prazo para resultado: 7 dias
Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame
Tipo de mostra: Bloco de parafina
Metodologia: PCR em tempo real (qPCR)
Gene e mutações avaliadas: mutações no códon 600 de BRAF (E, D, K, R e M)
Prazo para resultado: 7 dias
Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame
Tipo de mostra: Bloco de parafina
Metodologia: PCR em tempo real (qPCR)
Gene e mutações avaliadas: avalia 51 mutações entre os éxons 18-21 do gene EGFR
Prazo para resultado: 7 dias
Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame
TUSS: 40503763
Tipo de mostra: Bloco de parafina
Metodologia: PCR em tempo real (qPCR)
Gene e mutações avaliadas: avalia 21 mutações nos éxons 2, 3 e 4 do gene KRAS
Prazo para resultado: 7 dias
Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame
TUSS: 40503771
Tipo de mostra: Bloco de parafina
Metodologia: PCR em tempo real (qPCR)
Gene e mutações avaliadas: avalia 18 mutações nos éxons 2 e 3 do gene NRAS
Prazo para resultado: 7 dias
Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame
TUSS: 40503798
Tipo de mostra: Bloco de parafina
Metodologia: PCR em tempo real (qPCR)
Gene e mutações avaliadas: avalia 7 loci de microssatélites
Prazo para resultado: 7 dias
Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame
TUSS: 40601439
Tipo de mostra: sangue periférico
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Detalhes do painel: Mutações em ~50 genes + Variação no número de cópias (apenas amplificações) e fusões gênicas acionáveis (DNA e RNA circulante)
Genes avaliados: inclui os principais oncogenes acionáveis, como EGFR, ALK, RET, ROS1, MET, KRAS, BRAF, IDH1, IDH2, KIT, PDGFRA, PIK3CA, AKT1, PTEN, ESR1 dentre outros
Prazo para resultado: 3 dias
Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame
TUSS: 40503127 / 40503879 / 40503216
Tipo de mostra: sangue periférico
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Detalhes do painel: TMB + MSI + Mutações em ~300 genes
Genes avaliados: inclui genes da via da recombinação homóloga (BRCA1, BRCA2, ATM e demais genes) e oncogenes acionáveis como EGFR, BRAF, ALK, RET, ROS1, PIK3CA dentre outros
Prazo para resultado: 28 dias
Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame
Tipo de mostra: Swab bucal (kits de coleta disponibilizados nas unidades)
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Detalhes do painel: Avaliação de mais de 140 genes envolvidos com predisposição hereditária ao câncer – inclui mutações pontuais/indels e CNVs
Genes avaliados: inclui os genes BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2, TP53, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC, NF1, RAD51C, RAD51D dentre outros.
Prazo para resultado: 21 dias
Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame
TUSS: 40503127 / 40503801 / 40503216
Tipo de mostra: Swab bucal (kits de coleta disponibilizados nas unidades)
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Detalhes do painel: Avaliação de mais de 60 genes envolvidos com predisposição hereditária ao câncer pediátrico – inclui mutações pontuais/indels e CNVs
Genes avaliados: DICER, APC, RB1, TP53, GATA2, TSC1, TSC2, VHL, WT1 dentre outros.
Prazo para resultado: 21 dias
Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame
TUSS: 40503127 / 40503801 / 40503216
Tipo de mostra: Swab bucal (kits de coleta disponibilizados nas unidades)
Metodologia: Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Detalhes do painel: Avaliação de mais de 20 genes envolvidos com predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário – inclui mutações pontuais/indels e CNVs
Genes avaliados: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11 dentre outros.
Prazo para resultado: 21 dias
Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame
TUSS: 40503127 / 40503801 / 40503216
Tipo de mostra: Swab bucal (kits de coleta disponibilizados nas unidades)
Metodologia: Sequenciamento de Sanger
Detalhes do teste: avaliação de mutação específica
Prazo para resultado: 21 dias
Documentos necessários: termo de consentimento assinado pelo paciente e pedido médico com solicitação do exame
TUSS: 40503127 / 40503844
