Gene Dpyd – Toxicidade do 5-fluorouracil (polimorfismos No Gene Dpyd e Dpd)
Sinônimos
- Toxicidade A Fluoropirimidina
- Toxicidade A 5 Fluorouracil
O que é o exame de Gene DPYD - Toxicidade do 5-Fluorouracil (Polimorfismos no Gene DPYD e DPD)?
O gene DPYD codifica a enzima dihidropirimidina desidrogenase (DPD), responsável por degradar mais de 80% do quimioterápico 5‑Fluorouracil (5‑FU), bem como de seu pró‑fármaco oral capecitabina.
Algumas pessoas apresentam polimorfismos (variações genéticas) no gene DPYD que reduzem ou eliminam a atividade dessa enzima, o que pode levar ao acúmulo tóxico do 5‑FU no organismo, aumentando o risco de efeitos adversos graves.
Com o objetivo de identificar essa probabilidade elevada de toxicidade, o exame analisa variantes específicas no gene DPYD, como *2A (c.1905+1G>A), *13 (c.1679T>G), c.2846A>T (D949V) e HapB3 (c.1236G>A com c.1129‑5923C>G).
Para que serve o exame de Gene DPYD - Toxicidade do 5-Fluorouracil (Polimorfismos no Gene DPYD e DPD)?
O exame permite identificar pacientes que apresentam risco aumentado de efeitos adversos graves com o uso do quimioterápico 5‑Fluorouracil, de modo a prevenir a toxicidade e complicações à saúde. Além disso, esse teste laboratorial pode ajudar no ajuste do tratamento e na orientação para a escolha da terapia.
Este tipo de teste é realizado uma única vez na vida, pois o perfil genético do paciente não muda. Trata-se de uma ferramenta importante para garantir segurança e eficácia no uso de medicamentos quimioterápicos à base de fluoropirimidinas.
Como é feito o exame de Gene DPYD - Toxicidade do 5-Fluorouracil (Polimorfismos no Gene DPYD e DPD)?
O exame de gene DPYD é realizado a partir da coleta de sangue venoso, geralmente do braço. Não há uso de radiação ou exposição a substâncias tóxicas nesse processo, sendo considerado um procedimento seguro.
Qual é o valor de referência do exame de Gene DPYD - Toxicidade do 5-Fluorouracil (Polimorfismos no Gene DPYD e DPD)?
Não há resultados numéricos com valores de referência fixos. Geralmente, os achados podem ser apresentados como “positivo” ou “negativo”, acompanhados de um relatório interpretativo. Para uma avaliação precisa, é fundamental que o exame seja interpretado pelo médico.
Qual especialista pode solicitar o exame de Gene DPYD - Toxicidade do 5-Fluorouracil (Polimorfismos no Gene DPYD e DPD)?
O exame é frequentemente solicitado por oncologistas e geneticistas, que são médicos especialistas no tratamento do câncer e em alterações genéticas, respectivamente.
O exame de Gene DPYD - Toxicidade do 5-Fluorouracil (Polimorfismos no Gene DPYD e DPD) tem cobertura?
Contanto que haja indicação médica para realizá-lo, os planos de saúde normalmente cobrem o exame genético, mas é importante entrar em contato com o seu convênio para esclarecer dúvidas com precisão.
Preparativos para o exame
Para assegurar a precisão dos resultados, é recomendado que o paciente entre em contato com o laboratório antes da coleta para verificar se há preparação específica ou alguma outra orientação relevante a ser seguida.
Prazo de entrega
O prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, entre em contato conosco pelo telefone (75) 2101-2600 para confirmar o prazo.
Cobertura
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Preços e pagamentos
Pagamento particular
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