Jak2 Mutação V617f, Estudo Molecular (exon 14)

Este exame serve para identificar uma alteração específica no gene JAK2, chamada mutação V617F, que acontece na parte do gene conhecida como exon 14. Essa mudança faz com que o gene produza uma proteína que funciona de forma incorreta, o que pode levar o corpo a produzir células do sangue em excesso. A alteração não é hereditária, ou seja, não passa de pais para filhos, e geralmente aparece ao longo da vida da pessoa.

O principal objetivo do exame é ajudar no diagnóstico de doenças que aumentam a produção de células do sangue — como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou plaquetas. Essas doenças são chamadas de síndromes mieloproliferativas e incluem:

• policitemia vera (produção excessiva de glóbulos vermelhos)
  
• trombocitemia essencial (excesso de plaquetas)
  
• mielofibrose primária (cicatrização anormal da medula óssea)
  

Além disso, o exame ajuda a diferenciar se a alteração no sangue é causada por uma doença crônica ou por uma reação temporária do corpo, como infecções ou inflamações. Também permite avaliar a quantidade de células com a mutação, o que pode indicar o grau de avanço da doença, além de contribuir para definir o melhor tratamento e acompanhar a evolução do paciente.

O exame é simples e feito a partir da coleta de uma amostra de sangue, geralmente do braço. Em alguns casos, pode ser usada amostra da medula óssea, mas isso não é comum.

Depois da coleta, o laboratório analisa o DNA das células do sangue usando uma técnica chamada PCR (reação em cadeia da polimerase), que permite identificar se a mutação está presente.

O resultado pode ser qualitativo, quando indica apenas se a mutação foi encontrada ou não, ou quantitativo, quando informa a porcentagem de células que apresentam a mutação, ajudando a compreender a gravidade da doença.

O exame não é invasivo, não usa radiação e, em geral, os resultados ficam prontos em alguns dias, dependendo do laboratório.

Como o exame detecta uma mutação genética, o valor de referência não é um número fixo, como em exames de colesterol, por exemplo.

O resultado será classificado como mutação ausente, considerada normal, ou mutação presente, que indica alteração no gene JAK2. Quando o exame é quantitativo, também pode apresentar a carga alélica, que mostra a porcentagem de células com a mutação.

Este exame é geralmente solicitado por hematologistas e oncologistas hematológicos. Em alguns casos, clínicos gerais ou especialistas em medicina interna podem pedir o exame ao identificar alterações no hemograma ou sintomas suspeitos.