O exame rede câncer hereditário ampliado é um teste genético de alta complexidade que analisa simultaneamente múltiplos genes associados ao risco aumentado de desenvolvimento de diversos tipos de câncer hereditário. Por meio da tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS), o exame investiga alterações genéticas que podem ser transmitidas de geração em geração, ajudando a identificar predisposições genéticas ao câncer.

Este exame tem como principais finalidades:

• identificar mutações germinativas em genes associados a síndromes de câncer hereditário, como os genes BRCA1 e BRCA2;
  
• avaliar o risco genético individual para diferentes tipos de câncer, incluindo mama, ovário, cólon, próstata e pâncreas;
  
• auxiliar na definição de estratégias de prevenção, rastreamento precoce e manejo clínico personalizado;
  
• fornecer informações relevantes para familiares do paciente que também possam ter risco aumentado de desenvolver câncer.

O exame é realizado a partir da coleta de uma amostra de sangue ou saliva. O material genético (DNA) é extraído e submetido a sequenciamento por NGS, permitindo a análise detalhada de dezenas a centenas de genes simultaneamente. O laudo final é emitido por uma equipe especializada em genética médica e oncogenética.

Ele pode ser indicado nas seguintes situações:

• histórico familiar de câncer em múltiplos parentes de primeiro ou segundo grau;
  
• diagnóstico de câncer em idade jovem (antes dos 50 anos);
  
• presença de dois ou mais cânceres primários em um mesmo indivíduo;
  
• cânceres raros ou de difícil explicação clínica;
  
• parentes com mutações genéticas já identificadas
  
• indicação médica após aconselhamento genético.

O exame não diagnostica doenças em curso, mas identifica predisposições genéticas a síndromes de câncer hereditário, como:

• síndrome de câncer de mama e ovário hereditário (mutação em BRCA1 e BRCA2);
  
• síndrome de Lynch (associada a câncer colorretal e outros);
  
• síndrome de Li-Fraumeni;
  
• polipose adenomatosa familiar (FAP);
  
• outras síndromes relacionadas a câncer de pâncreas, próstata, estômago, endométrio, entre outros.

Os resultados são categorizados em:

• Variante patogênica ou provavelmente patogênica: mutação que confere risco aumentado de câncer;
  
• Variante de significado incerto (VUS): alteração genética cuja relevância clínica ainda não está completamente definida;
  
• Sem variantes significativas detectadas: nenhuma mutação relevante identificada nos genes avaliados.
  

A interpretação clínica depende da correlação com o histórico familiar e pessoal do paciente.

O exame deve ser solicitado preferencialmente por:

• Geneticista médico – especialista em avaliação e aconselhamento genético;
  
• Oncologista clínico – em pacientes oncológicos com suspeita de síndrome hereditária;
  
• Ginecologista ou mastologista – em casos de câncer de mama/ovário precoce ou familiar;
  
• Gastroenterologista ou coloproctologista – para avaliação de câncer colorretal hereditário;
  
• Outros profissionais da saúde, desde que acompanhados de aconselhamento genético adequado.