Variante Familiar
Sinônimos
O que é o exame Variante Familiar?
É um teste genético direcionado para investigar mutações específicas previamente identificadas em membros da família. Ele utiliza técnicas avançadas, como o sequenciamento Sanger, para confirmar a presença ou ausência de variantes genéticas patogênicas relacionadas a doenças hereditárias em outros familiares.
Como é feito o exame Variante Familiar?
A partir de amostras biológicas, como sangue ou swab. Após a coleta, o DNA é extraído e submetido à amplificação da região de interesse por PCR (reação em cadeia da polimerase). Em seguida, o produto amplificado é sequenciado utilizando a metodologia Sanger, que permite identificar alterações genéticas específicas previamente detectadas em familiares.
Quais são os tipos de Variante Familiar?
- Benignas: não causam doenças;
- Provavelmente benignas: têm alta probabilidade de serem inofensivas;
- Variantes de significado incerto (VUS): efeito desconhecido;
- Provavelmente patogênicas: alta probabilidade de causar doenças;
- Patogênicas: definitivamente associadas a doenças hereditárias.
O que o exame Variante Familiar detecta?
Detecta a presença ou ausência de variantes genéticas específicas previamente identificadas em familiares. Essas variantes podem estar associadas a condições hereditárias, como síndromes genéticas raras ou predisposição ao câncer hereditário. Ele também auxilia na confirmação do padrão de herança genética dentro da família.
Quais são as causas da Variante Familiar?
As variantes familiares podem ser herdadas dos pais ou surgir como uma “mutação de novo” (novas alterações genéticas que aparecem pela primeira vez em um indivíduo). Elas ocorrem devido a erros no processo de replicação do DNA ou rearranjos genômicos, como deleções, duplicações ou translocações.
Quais são os valores de referência?
- Ausência da mutação: indica que o indivíduo não possui a alteração genética investigada.
- Presença da mutação: confirma que o indivíduo compartilha a variante genética identificada em familiares. Esses resultados devem ser interpretados por especialistas em genética médica.
Qual especialista pode solicitar o exame Variante Familiar?
Médicos geneticistas, oncologistas, neurologistas ou outros especialistas envolvidos no diagnóstico e tratamento de doenças hereditárias. Esses profissionais também são responsáveis por interpretar os resultados e orientar condutas preventivas ou terapêuticas adequadas.
Preparativos para o exame
Não é necessário jejum ou preparo especial para realizar o exame. No entanto, é obrigatório apresentar documentos específicos, como pedido médico detalhado, laudo do familiar onde a mutação foi detectada e termo de consentimento devidamente preenchido. A coleta deve seguir as instruções técnicas para garantir a qualidade da amostra.
Prazo de entrega
O prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, entre em contato com sua unidade de preferência para confirmar o prazo.
Cobertura
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Preços e pagamento
Pagamento particular
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