Genética Geral
A genética estuda como herdamos características e riscos de doenças da nossa família. O geneticista, médico especialista nessa área, ajuda a interpretar essas informações, prevenir problemas de saúde e orientar o melhor cuidado para cada pessoa.
O que é genética?
A genética é a ciência que estuda a hereditariedade, ou seja, o conjunto de características, doenças, predisposições e tendências que herdamos de nossos pais, avós e outros familiares. Cada célula do corpo humano contém genes, que determinam como o organismo funciona. Alterações nesses genes, chamadas de mutações genéticas, podem levar ao desenvolvimento de doenças como câncer, diabetes ou hipertensão.
O estudo detalhado dos genes é chamado de genética humana. Por meio dele, é possível identificar predisposição a condições físicas e doenças hereditárias, além de auxiliar na prevenção, no diagnóstico e tratamento.
O desenvolvimento da genética começou nos anos 1940, inicialmente como biologia genética, evoluindo depois para um ramo da medicina voltado ao diagnóstico e cuidado de indivíduos e famílias com doenças genéticas.
Geneticista é médico?
Sim, o geneticista é um médico especializado em genética médica, capacitado para estudar, diagnosticar e tratar doenças genéticas hereditárias. Ele também orienta pacientes e famílias sobre prevenção, riscos e cuidados específicos.
O que faz um geneticista?
O geneticista é um médico especialista em doenças hereditárias. Ele analisa o histórico familiar, identifica mutações genéticas e avalia os riscos de desenvolvimento de doenças. A partir disso, pode indicar medidas preventivas, exames e tratamentos personalizados. São estas as principais funções do geneticista:
Prevenção: orientar sobre hábitos e cuidados que reduzem riscos de doenças hereditárias.
Diagnóstico: identificar condições genéticas raras ou complexas.
Planejamento familiar: avaliar riscos para futuros bebês e orientar sobre saúde reprodutiva.
Tratamento personalizado: indicar terapias adaptadas ao perfil genético do paciente.
Para que serve a consulta com um geneticista?
Uma consulta com geneticista ajuda a:
- Detectar doenças hereditárias antes que se manifestem;
- Entender sintomas complexos que não têm diagnóstico claro;
- Planejar gravidezes seguras, identificando riscos genéticos;
- Receber orientações individualizadas sobre prevenção e acompanhamento de doenças.
Durante a consulta, o médico pode solicitar exames de sangue ou mapeamentos genéticos para analisar seus genes e o histórico familiar, explicando de forma clara os resultados e o que eles significam para sua saúde.
Quando ir a um geneticista?
Você deve procurar um geneticista em situações como:
- Histórico familiar de doenças genéticas (câncer, hemofilia, fibrose cística, síndrome de Down, distrofias musculares, entre outras);
- Planejamento de gravidez ou dificuldade para engravidar;
- Dúvidas sobre testes genéticos antes da fertilização in vitro;
- Sintomas complexos ou pouco claros que dificultam o diagnóstico;
- Suspeitas de condições genéticas raras ou complexas;
- Necessidade de orientação sobre prevenção ou tratamentos personalizados.
Como é uma consulta com o geneticista?
Durante a consulta, o médico analisa o histórico familiar e pessoal do paciente, solicita exames, incluindo mapeamento genético, se necessário. Explica os resultados, indicando riscos, prevenção ou tratamento. E, por fim, fornece orientações personalizadas de acordo com o perfil genético.
Qual o valor da consulta?
O valor pode variar conforme a clínica ou convênio. Consultas com geneticistas são consultas médicas especializadas, podendo ser cobertas por planos de saúde ou pagas de forma particular. É recomendável verificar previamente valores e cobertura com a clínica ou convênio.
