Ácidos Orgânicos Qualitativo – Urina

Consiste na análise da urina para detectar a presença e o perfil de diversos ácidos orgânicos. Essas substâncias são produtos intermediários do metabolismo de aminoácidos, carboidratos e ácidos graxos. Quando há defeitos em enzimas específicas, esses ácidos se acumulam e são eliminados em excesso pela urina, indicando possíveis distúrbios metabólicos hereditários.

Para identificar e caracterizar acidemias e acidúrias orgânicas, que são erros inatos do metabolismo. Ele funciona como uma triagem para detectar doenças metabólicas hereditárias, sendo essencial na investigação de quadros clínicos de origem metabólica, como acidose metabólica inexplicada, atraso no desenvolvimento, vômitos recorrentes, convulsões e outras manifestações neurológicas.

A coleta deve ser feita preferencialmente com a primeira urina da manhã, após higiene adequada da genitália. O paciente deve desprezar o primeiro jato e coletar o jato médio em frasco estéril. A amostra precisa ser transportada para o laboratório rapidamente, de preferência em até uma hora, e deve ser mantida congelada para garantir a estabilidade dos compostos analisados. O método utilizado é a cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massas (GC/MS), que permite identificar qualitativamente os diferentes ácidos orgânicos presentes.

Quando há suspeita clínica de distúrbios metabólicos hereditários, sobretudo em recém-nascidos, lactentes e crianças com sintomas como acidose metabólica, atraso no desenvolvimento, crises convulsivas, vômitos persistentes, letargia ou episódios de coma. Também é indicado em adultos com sintomas neurológicos inexplicados ou histórico familiar de doenças metabólicas.

Mais de 150 distúrbios metabólicos hereditários, incluindo acidemias orgânicas como acidemia metilmalônica, acidemia propiônica, deficiência de hidrocarboxilase sintetase, deficiência de biotinidase, tirosinemia tipo I, fenilcetonúria, entre outras. Além disso, identifica alterações secundárias em situações como cetoacidose diabética e acidoses lácticas não genéticas.

Urina ao acaso: coletar a amostra de urina, utilizando frasco estéril. A coleta deve ser recente. Recomenda-se a realização de assepsia antes de colher-se a amostra. Manter a urina refrigerada desde a coleta até a análise.

O laudo do exame apresenta um perfil cromatográfico considerado normal como valor de referência. Alterações qualitativas ou presença de ácidos orgânicos em concentrações anormais indicam a possibilidade de distúrbios metabólicos e devem ser interpretadas por um especialista, sempre correlacionando com o quadro clínico do paciente.

Médicos geneticistas, pediatras, nefrologistas, neurologistas, endocrinologistas ou outros especialistas envolvidos na investigação de doenças metabólicas hereditárias.