Cariótipo Alta Resolução

É um teste citogenético que avalia o número, o tamanho e a estrutura dos cromossomos humanos com maior definição do que o cariótipo convencional. Essa técnica permite observar pequenas alterações cromossômicas, como deleções, duplicações, inversões ou translocações, que podem não ser visíveis em análises de menor resolução.

Serve para identificar alterações cromossômicas associadas a doenças genéticas, malformações congênitas, atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de aprendizagem, infertilidade, abortos de repetição e algumas condições hematológicas ou oncológicas. Ele auxilia no diagnóstico, no acompanhamento clínico e no aconselhamento genético de pacientes e famílias.

Costuma ser solicitado quando há suspeita de alterações genéticas mais sutis, especialmente em casos de atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual sem causa definida, malformações congênitas, histórico familiar de doenças genéticas ou perdas gestacionais recorrentes. Também pode ser indicado na investigação de infertilidade, em avaliações pré-natais específicas ou no estudo de algumas doenças hematológicas.

O exame é realizado a partir da coleta, geralmente de sangue periférico. Em situações específicas, podem ser utilizadas outras amostras, como medula óssea, líquido amniótico ou vilosidades coriônicas. Para essas outras amostras, é ideal agendar antecipadamente, pois são coletadas por médicos especialistas.

O cariótipo consiste na análise dos cromossomos de linfócitos por metodologia específica, permitindo a identificação de alterações numéricas e/ou estruturais.

O resultado considerado normal é a presença de um cariótipo sem alterações estruturais ou numéricas, descrito de acordo com o padrão internacional. Não há um valor numérico de referência, pois o exame é qualitativo e descritivo. A interpretação dos achados deve sempre ser feita por um médico, levando em conta o contexto clínico do paciente.

O exame pode ser solicitado por geneticistas, obstetras, pediatras, neurologistas, hematologistas e endocrinologistas. Também é frequentemente indicado por médicos envolvidos em investigação de infertilidade, medicina fetal ou aconselhamento genético.