17 Alfa-Hidroxiprogesterona Neonatal

• O exame de 17-OHP neonatal ajuda a detectar hiperplasia adrenal congênita precocemente no teste do pezinho.
• Indicado para todos os recém-nascidos, deve ser feito idealmente entre 48 horas e 7 dias de vida para evitar resultados falsos-positivos e melhorar a precisão.

O exame de 17-alfa-hidroxiprogesterona neonatal é uma análise de sangue em recém-nascidos para detectar precocemente a hiperplasia adrenal congênita, uma doença genética que altera a produção hormonal das glândulas adrenais.

A 17-alfa-hidroxiprogesterona é um hormônio produzido pelas glândulas adrenais, importante para a produção de cortisol e para ajudar no equilíbrio do organismo. Quando há falha na produção de cortisol, os níveis de 17-OHP aumentam no sangue.

Esse exame é indicado para todos os recém-nascidos, fazendo parte do teste do pezinho. Resultados alterados ajudam a identificar problemas hormonais cedo, permitindo confirmação com outros exames e acompanhamento adequado.

O principal objetivo do exame é rastrear a hiperplasia adrenal congênita (HAC), , principalmente a forma causada pela deficiência da enzima 21-hidroxilase, geralmente associada a mutações no gene CYP21A2.

Quando essa deficiência ocorre, há aumento da 17-OHP no sangue, podendo causar desidratação, perda de sal e complicações graves no bebê.

O diagnóstico precoce ajuda a evitar essas alterações ainda no período neonatal.

O exame faz parte do teste do pezinho e é indicado para todos os recém-nascidos.

Também pode ser solicitado em situações como:

• Genitália ambígua ao nascimento;
• Sinais de desidratação ou vômitos intensos;
• Alterações de sódio e potássio;
• Histórico familiar de hiperplasia adrenal congênita;
• Investigação após teste do pezinho alterado.

A avaliação precoce ajuda a reduzir complicações e permite iniciar o acompanhamento rapidamente.

A hiperplasia adrenal congênita pode provocar crises hormonais graves nos primeiros dias de vida. Em alguns casos, existe risco de desidratação intensa e choque.

O diagnóstico precoce aumenta a chance de controle adequado da doença e reduz o risco de internações e complicações graves.

O exame não exige preparo especial nem jejum. A coleta deve ser feita preferencialmente entre o 3º e o 5º dia de vida, podendo ocorrer entre 48 horas e 7 dias após o nascimento. Antes de 48 horas, há maior risco de falso-positivo; após 7 dias, o diagnóstico pode atrasar.

Em prematuros, a imaturidade adrenal pode elevar naturalmente a 17-OHP, tornando necessária a repetição do exame para maior precisão.

O exame é realizado por meio do teste do pezinho, com uma pequena picada no calcanhar do bebê para coleta de sangue em papel-filtro. Saiba como é feito e quais doenças o teste do pezinho detecta.

Após a coleta, o material é enviado ao laboratório para análise. Em casos alterados, podem ser feitos testes mais específicos para confirmação.

Os valores de 17-OHP variam conforme o laboratório e são ajustados pela idade gestacional e peso do bebê.

Valores dentro da faixa de referência geralmente indicam desenvolvimento hormonal normal e baixa probabilidade de hiperplasia adrenal congênita clássica.

Valores acima do ponto de corte sugerem possível HAC, mas não devem ser interpretados isoladamente. Nesses casos, podem ser indicados nova coleta ou exames complementares.

Dúvidas no seu exame? Consulte um especialista da Rede D’Or próximo a você.

Um resultado elevado pode indicar aumento da produção de 17-OHP ou dificuldade na formação adequada de cortisol.

As principais causas incluem:

• Hiperplasia adrenal congênita (HAC);
• Prematuridade (pode gerar resultado “falso-positivo”);
• Baixo peso ao nascer;
• Coleta realizada muito cedo (antes de 48 horas);
• Deficiência enzimática transitória em prematuros;
• Estresse neonatal por infecções, sepse, cirurgia, doença grave ou síndrome do desconforto respiratório;
• Interferência do método laboratorial.

Nem todo resultado alto confirma a doença, sendo necessária avaliação complementar.

Quando a hidroxiprogesterona está alterada no teste do pezinho, pode ser indicada nova coleta ou exames complementares.

Exames de sangue podem avaliar cortisol, eletrólitos e outros hormônios adrenais.

O acompanhamento médico é essencial, pois alterações podem ocorrer em prematuros ou em bebês sem doença hormonal.

A hiperplasia adrenal congênita causa alterações hormonais importantes já nos primeiros dias de vida, afetando a produção de cortisol pelas glândulas suprarrenais.

Quando não identificada precocemente, pode levar a desidratação intensa, hiponatremia, hipercalemia, vômitos, perda de peso e alterações no desenvolvimento genital.

Em casos graves, pode ocorrer crise adrenal, uma emergência com risco de complicações e necessidade de internação.

O diagnóstico precoce pelo teste do pezinho reduz esses riscos e permite início rápido do acompanhamento especializado.

Resultados baixos ou normais geralmente indicam ausência de hiperplasia adrenal congênita clássica.

Algumas situações podem influenciar no exame e causar resultado “falso-negativo”:

• Uso de corticoides durante a gestação;
• Coleta realizada fora do período ideal;
• Formas não clássicas da HAC;
• Redução fisiológica da 17-OHP após os primeiros dias;
• Diferenças relacionadas à prematuridade.

Mesmo com valores baixos, quando existe suspeita clínica, o resultado pode ser complementado com outros exames.

O exame faz parte do teste do pezinho e pode ser realizado em maternidades e laboratórios especializados, incluindo unidades da Rede D’Or.

O rastreamento da HAC pela 17-OHP está incluído no teste do pezinho básico (obrigatório pelo SUS) e também nas versões ampliadas oferecidas pelas maternidades da Rede D’Or.

Se houver dúvida sobre o resultado ou necessidade de confirmação, é possível agendar atendimento em uma unidade próxima para avaliação adequada.

O exame costuma ser solicitado por profissionais que acompanham o recém-nascido, como neonatologistas, pediatras, endocrinologistas pediátricos e médicos responsáveis pelo acompanhamento neonatal.

Após um resultado alterado, o acompanhamento costuma ser feito por especialistas em endocrinologia pediátrica para investigação complementar.

Quando a 17-OHP apresenta alteração, outros exames podem ajudar na investigação, como:

• 17-OHP sérica, preferencialmente com método de análise por cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massas (LC-MS/MS), que é mais específico;
• Cortisol, 11-desoxicortisol e androstenediona séricos;
• Dosagem de eletrólitos no sangue, como sódio e potássio;
• 17-OH-pregnenolona e dehidroepiandrosterona (DHEA);
• Teste de estímulo com ACTH;
• Renina plasmática e aldosterona;
• Genotipagem do gene CYP21A2;
• Cariótipo, em casos de genitália ambígua.

Esses exames ajudam a confirmar o diagnóstico e orientar o acompanhamento.

A escolha dos exames depende dos sintomas, da idade do bebê e dos resultados iniciais.

Se houver resultado alterado no teste do pezinho ou dúvidas sobre o exame 17-OHP, procure avaliação especializada.

A Rede D’Or conta com equipes preparadas e estrutura completa para diagnóstico e acompanhamento com segurança.