Fibrose Cística

Fibrose cística é uma condição genética hereditária caracterizada pela produção de muco muito espesso e pegajoso, nos pulmões e trato gastrointestinal, causando sintomas como tosse crônica, infecções respiratórias e suor salgado.

Também chamada de mucoviscidose, a fibrose cística é causada por uma alteração na proteína CFTR, que regula o funcionamento das glândulas.

O tratamento da fibrose cística é feito por uma equipe multidisciplinar e envolve uso de remédios, fisioterapia, dieta especial e, em alguns casos, transplante de pulmão.

Os principais sintomas de fibrose cística são:

• Falta de ar;
• Tosse constante, com catarro ou sangue;
• Chiado ao respirar;
• Dificuldade para respirar após exercício;
• Suor muito salgado;
• Pele e olhos amarelados (Icterícia);
• Dificuldade para aumentar de peso;
• Dor nas articulações;
• Evacuações abundantes, oleosas e com odor forte;
• Diarreia ou prisão de ventre frequente;
• Má digestão e desnutrição progressiva.

Além disso, a fibrose cística pode causar sinusite crônica e infecções respiratórias recorrentes.

Se você ou seu filho apresenta sintomas de fibrose cística, agende uma consulta com um especialista da rede D’Or para avaliação e tratamento personalizado.

Em bebês, o primeiro sinal de fibrose cística normalmente é a dificuldade de eliminar o mecônio, no primeiro ou segundo dia de vida, mas outros sintomas também podem ser observados, como dificuldade para ganhar peso e atraso no crescimento.

Fique atento! Ao notar que seu bebê tem sintomas de fibrose cística, não espere: agende uma consulta com um pediatra da Rede D’Or.

Se você apresenta sintomas respiratórios crônicos, problemas digestivos ou suor excessivamente salgado, pode ser sinal de fibrose cística.

É recomendado consultar um especialista para avaliação clínica e exames específicos, confirmar o diagnóstico com segurança e ter orientação sobre o tratamento mais adequado.

Os médicos especialistas em fibrose cística são os pneumologistas, que devem ser consultados para diagnosticar e tratar essa condição.

O clínico geral e o pediatra também podem ser consultados e, normalmente, a pessoa é encaminhada para tratamento com um especialista.

Outros profissionais como nutricionistas, fisioterapeutas e gastroenterologistas também são fundamentais no tratamento. A equipe de médicos da Rede D’Or é capacitada para diagnosticar e orientar sobre o tratamento da fibrose cística.

O diagnóstico da fibrose cística é feito pelo médico por meio da avaliação dos sintomas, histórico familiar da doença e exame físico.

Para confirmar o diagnóstico, devem ser solicitados pelo médico exames laboratoriais e, se necessário, de imagem.

Os principais exames para fibrose cística são:

• Teste do pezinho, feito ainda na maternidade;
• Teste de cloreto no suor;
• Exames de função pulmonar
• Dosagem de tripsina imunorreativa (IRT) para avaliar o pâncreas;
• Raio X do tórax ou dos seios da face;
• Testes genéticos.

Esses exames ajudam a confirmar o diagnóstico da fibrose cística e a excluir outras condições respiratórias e digestivas semelhantes.

Os exames para fibrose cística podem ser realizados em diversas unidades da Rede D’Or espalhadas pelo Brasil. Consulte a unidade mais próxima para verificar a disponibilidade e agendar o procedimento com orientação médica especializada.

A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR que comprometem o transporte de íons cloreto nas células epiteliais, gerando secreções espessas que obstruem vias aéreas e dutos digestivos.

Os principais fatores que aumentam o risco de fibrose cística são:

• Histórico familiar de fibrose cística;
• Pais portadores da mutação no gene CFTR;
• Ascendência europeia (maior prevalência).

A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva e hereditária, ou seja, é preciso que os dois pais sejam portadores desse gene para que a criança tenha a mutação manifestada e ocorra a doença.

Os principais tipos de fibrose cística são:

1. Fibrose cística clássica;
2. Fibrose cística não clássica.

O tipo de fibrose cística é classificado de acordo com a gravidade dos sintomas e as mutações genéticas presentes.

1. Fibrose cística clássica

A fibrose cística clássica é o tipo mais grave e comum, causada por mutações de classe I, II ou III no gene CFTR.

Esse tipo causa sintomas respiratórios graves, insuficiência pancreática e testes de suor positivos.

2. Fibrose cística não clássica

A fibrose cística não clássica é um tipo mais brando, geralmente associado a mutações de classe IV ou V, que preservam alguma função da proteína CFTR.

Os sintomas geralmente são mais leves e, por isso, o diagnóstico costuma ser tardio.

O tratamento da fibrose cística é feito pelo por uma equipe multidisciplinar, com o objetivo de controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida.

1. Medicamentos para fibrose cística

Os principais medicamentos para fibrose cística que podem ser indicados pelo médico são:

• Moduladores CFTR, como ivacaftor, lumacaftor ou tezacaftor, para melhorar o funcionamento da proteína CFTR defeituosa em pessoas com mutações genéticas específicas;
• Mucolíticos inalatórios, como alfadornase, para deixar as secreções mais líquidas e fáceis de eliminar
• Antibióticos, como azitromicina ou tobramicina, para tratar e prevenir infecções pulmonares recorrentes;
• Broncodilatadores inalatórios, como salbutamol, para manter as vias respiratórias dilatadas e relaxam os músculos dos brônquios, facilitando a respiração;
• Corticoides, como prednisona ou dexametasona, para inflamação brônquica grave;
• Enzimas pancreáticas, como pancreatina, para facilitar a digestão e a absorção de nutrientes.

Esses medicamentos devem ser usados apenas com prescrição médica. Alguns são contraindicados para gestantes, lactantes e crianças menores de 6 anos.

2. Dieta para fibrose cística

A adaptação da dieta, feita pelo nutricionista, é fundamental, pois é comum que as pessoas com fibrose cística tenham dificuldade para ganhar peso e de crescimento, deficiências nutricionais e, às vezes, desnutrição.

Assim, a dieta da pessoa com fibrose cística deve ser:

• Rica em calorias, pois a pessoa não é capaz de digerir toda a comida que ingere;
• Rica em gordura e proteína, uma vez que a pessoa não têm todas as enzimas digestivas e também perdem estes nutrientes nas fezes;
• Complementada com suplementos de vitaminas A, D, E e K, para que se possa ter todos os nutrientes de que precisa.

A dieta para fibrose cística deve iniciar assim que a doença é diagnosticada, sendo adaptada de acordo com a evolução dos sintomas.

3. Fisioterapia para fibrose cística

A fisioterapia para fibrose cística é feita pelo fisioterapeuta com exercícios que ajudam a liberar as secreções, melhorar as trocas gasosas nos pulmões, limpar as vias aéreas e melhorar a expiração.

As técnicas fisioterápicas utilizadas devem ser adaptadas pelo fisioterapeuta, de acordo com as necessidades de cada pessoa, para atingir melhores resultados.

É importante que a fisioterapia seja iniciada logo após o diagnóstico da doença, podendo ser feita em casa ou no consultório.

4. Oxigenoterapia para fibrose cística

O tratamento com oxigenoterapia para fibrose cística pode ser recomendado pelo médico principalmente nos casos em que existe uma piora do sistema respiratório, especialmente quando a saturação de oxigênio está abaixo do ideal.

Esse tipo de tratamento é feito com o uso de uma máscara de oxigênio.

5. Transplante para fibrose cística

O transplante para fibrose cística normalmente é indicado em casos mais avançados.

Desta forma, pode ser indicado o transplante de pulmão em casos de insuficiência respiratória avançada, melhorando a sobrevida e qualidade de vida. Veja como é feito o transplante de pulmão.

Além disso, o transplante de fígado também pode ser indicado nos casos de fibrose cística com doença hepática grave, como cirrose, para controlar complicações e restaurar funções hepáticas.

A fibrose cística não tem cura, pois é uma condição genética permanente.

No entanto, como é muitas vezes diagnosticada logo após o nascimento, permite que o tratamento seja iniciado rapidamente, aliviando os sintomas, evitando o surgimento de complicações e melhorando a qualidade de vida.

A fibrose cística é uma alteração genética e, por isso, ainda não existe uma forma de prevenção dessa condição.

Porém, o aconselhamento genético, principalmente no caso de fatores de risco, é fundamental para o planejamento familiar.

Seja para prevenir ou tratar a fibrose cística, conte sempre com a Rede D’Or. Central de Agendamento: Ligue 3003-3230 ou agende online:

As principais complicações da fibrose cística são:

• Insuficiência respiratória;
• Diabetes;
• Doença hepática;
• Osteoporose;
• Infertilidade;
• Obstruções intestinais;
• Infecções pulmonares graves.

Por isso, para evitar complicações, o tratamento deve ser iniciado com orientação médica assim que o diagnóstico for confirmado.

Se você tem sintomas de fibrose cística, procure um especialista. O diagnóstico precoce é o melhor caminho para manter sua saúde em dia.

Na Rede D’Or você pode contar com diversos exames de diagnóstico para identificar a fibrose cística com precisão, além de profissionais especializados para indicar a melhor forma de tratamento e recomendar os medicamentos essenciais para a sua recuperação, se for preciso.

A Rede D’Or é a maior rede de saúde do Brasil. Está presente nos estados do Rio de Janeiro, Ceará, Paraná, Maranhão, de São Paulo, Minas Gerais, Pernambuco, Sergipe, Alagoas, Mato Grosso do Sul, da Bahia, Paraíba e no Distrito Federal.

O grupo é composto atualmente por hospitais próprios e clínicas oncológicas (Oncologia D’Or), além de atuar em serviços complementares com exames clínicos e laboratoriais, banco de sangue, diálise e ambulatórios de diversas especialidades.

Para garantir a excelência na prestação de serviços, a Rede D’Or adotou a Acreditação Hospitalar, processo de avaliação externa para examinar a qualidade dos serviços prestados conduzido por organizações independentes, como uma de suas principais ferramentas. Os hospitais do grupo já receberam certificações emitidas por organizações brasileiras, como a Organização Nacional de Acreditação (ONA), e internacionais, como a Joint Commission International (JCI), a Metodologia Canadense de Acreditação Hospitalar (QMENTUM IQG), e a American Society of Clinical Oncology (ASCO).

A Rede D’Or ainda oferece aos pacientes críticos o cuidado necessário no momento certo, o que leva a melhores desfechos clínicos e à alocação eficiente de recursos. Por isso, 87 UTIs do grupo receberam o certificado Top Performer 2022, concedido pela Epimed e AMIB – Associação de Medicina Intensiva Brasileira.

Conte com a Rede D’Or sempre que precisar!