Hemofilia

Hemofilia é uma doença genética que dificulta a coagulação do sangue, causando sangramentos mais longos, aparecimento frequente de hematomas e dores articulares.

Essa doença é causada pela falta ou deficiência do fator VIII ou IX, que são proteínas essenciais para interromper sangramentos, sendo geralmente herdada, mas pode surgir por mutação espontânea.

O tratamento da hemofilia é feito pelo hematologista, podendo ser indicado reposição dos fatores de coagulação, profilaxia para prevenir sangramentos e estratégias especiais para pacientes com inibidores.

Os principais sintomas de hemofilia são:

• Sangramentos espontâneos em músculos e articulações;
• Hemorragias nas gengivas ou nariz;
• Sangramentos gastrointestinais;
• Dificuldade em parar sangramentos após cortes ou cirurgias;
• Marcas roxas (equimoses) e hematomas sem causa aparente;
• Dor e limitação de movimento devido a sangramentos nas articulações ou músculos.

O sangramento causado pela hemofilia pode ser prolongado e excessivo, e ocorre de forma espontânea ou após pequenos traumas.

Se você apresenta sintomas de hemofilia, agende uma consulta com um hematologista da Rede D’Or para avaliação e tratamento personalizado.

A hemofilia em bebês pode provocar sangramentos no cordão umbilical, hematomas após vacinação, sangramentos prolongados em pequenos cortes ou sangramentos nas gengivas durante o nascimento dos primeiros dentes.

Crianças podem apresentar hemorragias frequentes nas articulações ao engatinhar ou correr.

Em casos mais graves, a hemofilia pode causar hemorragias internas espontâneas, e sintomas como:

• Vômito com sangue ou fezes escuras (hemorragias gastrointestinais);
• Dificuldade para respirar (hemorragias na garganta e pescoço);
• Dor de cabeça súbita, vômitos, alterações de consciência e convulsões (hemorragia intracraniana);
• Dor, palidez, paralisia, variação da temperatura corporal e ausência de pulso (hemorragia em um compartimento muscular ou síndrome compartimental).

Esses sintomas indicam a necessidade de atendimento médico urgente.

Fique atento! Ao notar que você apresenta esses sintomas, não espere: vá imediatamente a um pronto-socorro. A Rede D’Or conta com unidades de emergência prontas para te atender.

Se você apresenta sangramentos frequentes, hematomas sem explicação ou dificuldade em estancar cortes, pode ser sinal de hemofilia.

Nesses casos, é recomendado consultar um hematologista imediatamente, para realizar exames, confirmar o diagnóstico com segurança e ter orientação sobre o tratamento adequado.

Os médicos especialistas em hemofilia são os hematologistas, que devem ser consultados para diagnosticar e tratar essa condição.

O clínico geral e o pediatra também podem ser consultados para diagnóstico inicial e, normalmente, a pessoa é encaminhada para tratamento com um especialista.

A equipe de médicos da Rede D’Or é capacitada para diagnosticar e orientar sobre o tratamento da hemofilia.

O diagnóstico da hemofilia é feito pelo hematologista por meio da avaliação dos sintomas, histórico familiar, exame físico e testes laboratoriais específicos.

Além disso, o médico pode solicitar exames de imagem quando há suspeita de sangramentos internos.

Os principais exames para hemofilia são:

• Dosagem do fator VIII e IX no sangue;
• Tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa);
• Tempo de protrombina (TP) e contagem de plaquetas;
• Testes genéticos para mutações.

Esses exames ajudam a confirmar a deficiência do fator de coagulação e o diagnóstico da hemofilia, além de descartar outras condições com sintomas semelhantes, como doença de von Willebrand ou coagulação intravascular disseminada.

Os exames para hemofilia podem ser realizados em unidades da Rede D’Or com equipe especializada em hematologia. Agende sua avaliação com segurança e rapidez.

A hemofilia é causada pela deficiência genética de fatores de coagulação VIII ou IX, que impedem a formação adequada do coágulo, tornando o sangue incapaz de estancar sangramentos rapidamente.

Essa doença está relacionada ao cromossomo X, transmitida de forma recessiva, em que homens com o gene alterado apresentam a doença e mulheres geralmente são portadoras, podendo transmitir o gene aos filhos.

Os principais fatores que aumentam o risco de hemofilia são:

• Herança genética ligada ao cromossomo X;
• Mutações espontâneas em genes do fator VIII ou IX;
• Histórico familiar de hemofilia.

A avaliação desses fatores pelo médico ajuda a identificar pessoas em risco e a planejar o acompanhamento preventivo.

A hemofilia não é contagiosa, não sendo transmitida pelo contato com pessoas que têm essa condição.

Os principais tipos de hemofilia são:

1. Hemofilia A;
2. Hemofilia B;
3. Hemofilia C;
4. Hemofilia adquirida;
5. Hemofilia com inibidores.

O tipo de hemofilia é classificado de acordo com o tipo de fator de coagulação afetado, a gravidade da deficiência e sua causa.

1. Hemofilia A

A hemofilia A é a forma hereditária mais comum, causada pela deficiência do fator VIII da coagulação.

Esse tipo, também chamado de hemofilia clássica, pode variar de leve a grave e necessita de acompanhamento médico regular e reposição do fator conforme necessidade. Saiba mais sobre a hemofilia A.

2. Hemofilia B

A hemofilia B é a forma hereditária menos comum, sendo causada pela deficiência do fator IX da coagulação. Veja também o que é a deficiência hereditária do fator IX.

Esse tipo, também chamado de doença de Christmas, também pode variar em gravidade e os sintomas são semelhantes aos da hemofilia A.

3. Hemofilia C

A hemofilia C é um tipo muito raro causado pela deficiência do fator XI da coagulação.

Esse tipo de hemofilia não está ligada ao cromossomo X, podendo afetar homens e mulheres igualmente.

A hemofilia C, geralmente, causa sintomas mais leves, e os sangramentos costumam ocorrer principalmente após cirurgias, extrações dentárias ou traumas, em vez de sangramentos espontâneos.

4. Hemofilia adquirida

A hemofilia adquirida é uma forma rara e não é herdada, podendo surgir em adultos sem histórico familiar da doença.

Esse tipo é causado pela produção de anticorpos pelo sistema imunológico que atacam os fatores de coagulação, principalmente o fator VIII.

A hemofilia adquirida, muitas vezes, está associada a doenças autoimunes, gravidez ou uso de certos medicamentos.

5. Hemofilia com inibidores

A hemofilia com inibidores acontece quando o corpo cria anticorpos (inibidores) contra o fator de coagulação usado no tratamento (fator VIII na hemofilia A ou fator IX na hemofilia B).

Esses anticorpos bloqueiam a ação do fator VIII ou IX, tornando o controle dos sangramentos mais difícil.

Nesses casos, o tratamento é feito com terapias especiais como a imunotolerância ou medicamentos de bypass que ajudam o sangue a coagular.

O tratamento da hemofilia é feito pelo hematologista, com o objetivo de prevenir e controlar sangramentos, melhorar a qualidade de vida e evitar complicações.

1. Medicamento para hemofilia

Os principais medicamentos para hemofilia que podem ser indicados pelo médico são:

• Fatores de coagulação VIII ou IX, por via intravenosa, para repor o fator deficiente;
• Análogos da vasopressina, como a desmopressina, para estimular a liberação do fator VIII, no caso de hemofilia A leve a moderada;
• Antifibrinolíticos, como ácido tranexâmico ou ácido épsilon-aminocaproico, para estabilizar coágulos e parar sangramentos de mucosas;
• Concentrado de complexo protrombínico ativado e o fator VII ativado recombinante (agentes de bypass), para tratar sangramentos agudos, sem a necessidade dos fatores VIII ou IX da coagulação;
• Anticorpos monoclonais, como emicizumabe, que imita a função do fator VIII ativado, nos casos de hemofilia A com inibidores

Esses medicamentos devem ser usados somente com prescrição e acompanhamento médico.

2. Indução de imunotolerância

A indução de imunotolerância é feita nos casos de pessoas com hemofilia que desenvolveram inibidores, ou seja, anticorpos que bloqueiam a ação dos fatores de coagulação aplicados.

Esse tratamento consiste na aplicação de doses repetidas e controladas do fator de coagulação (VIII ou IX), com o objetivo de ensinar o sistema imunológico a tolerar essa proteína sem produzir anticorpos contra ela.

3. Transfusão de sangue

A transfusão de sangue é indicada nos casos mais graves para controlar o sangramento ou hemorragias intensas e prevenir complicações.

Essa transfusão pode ser feita com plasma fresco congelado ou concentrados de fatores de coagulação, realizada em ambiente hospitalar.

4. Autocuidados para hemofilia

Os autocuidados para hemofilia são:

• Fazer o tratamento conforme orientado pelo médico;
• Evitar traumas, esportes de contato ou de impacto intenso;
• Evitar tomar remédios por conta própria, principalmente ácido acetilsalicílico e anti-inflamatórios não esteroides;
• Manter a vacinação em dia, com orientação médica;
• Aplicar gelo em hematomas;
• Comunicar os sintomas ao médico e fazer acompanhamento regular.

Além disso, é importante sempre carregar um cartão ou usar uma pulseira de identificação médica, para que em casos de acidentes ou emergências, o médico saiba que a pessoa tem hemofilia.

Por ser uma condição genética, a hemofilia ainda não tem cura definitiva. No entanto, o tratamento contínuo previne sangramentos e mantém qualidade de vida.

Estudos de terapia gênica estão em andamento e podem, no futuro, reduzir a necessidade de reposições de fatores de coagulação frequentes.

A prevenção da hemofilia envolve acompanhamento médico regular e cuidados para evitar traumas.

Além disso, embora não previna a doença, a profilaxia com fatores de coagulação ajuda a evitar sangramentos e complicações.

Manter a vacinação em dia também ajuda a reduzir infecções que possam complicar a hemofilia.

Seja para prevenir ou tratar a hemofilia, conte sempre com a Rede D’Or. Central de Agendamento: Ligue 3003-3230 ou agende online:

As principais complicações da hemofilia são:

• Desenvolvimento de anticorpos (inibidores) que bloqueiam a ação dos fatores de coagulação;
• Hemorragias graves;
• Dor crônica, deformidade nas articulações e perda de mobilidade;
• Hemorragia intracraniana.

Por isso, para evitar complicações, deve-se fazer o acompanhamento médico regular e seguir o tratamento corretamente. Veja também como a hemofilia pode afetar a saúde do coração.