Biotinidase

É um teste que mede a atividade da enzima biotinidase no sangue. Esta enzima é responsável por liberar a biotina (vitamina B7) dos alimentos e permitir sua reutilização pelo organismo. A deficiência de biotinidase é uma condição genética rara que pode comprometer o metabolismo e o funcionamento adequado do sistema nervoso e da pele.

Serve para identificar deficiência parcial ou total da enzima biotinidase. Ele é fundamental para o diagnóstico precoce dessa condição, permitindo o início rápido do tratamento com suplementação de biotina, que ajuda a prevenir complicações neurológicas, dermatológicas e auditivas.

O exame é geralmente solicitado como parte da triagem neonatal (teste do pezinho ampliado), em recém-nascidos com resultado alterado no teste do pezinho, em crianças ou adultos com sintomas sugestivos, como convulsões, atraso no desenvolvimento, alterações cutâneas ou perda auditiva. Também é pedido para confirmação diagnóstica em casos suspeitos de deficiência de biotinidase.

É realizado por meio de uma amostra de sangue simples. Após a coleta, o sangue é encaminhado ao laboratório para análise, sendo avaliado por métodos específicos.

De forma geral, os valores mais utilizados são:

• Normal: ≥ 5,0 nmol/min/mL;
• Deficiência parcial: aproximadamente 1,0 a 4,9 nmol/min/mL;
• Deficiência profunda (total): < 1,0 nmol/min/mL.

Esses intervalos podem sofrer pequenas variações conforme o laboratório, o método e a faixa etária. Por isso, o resultado deve sempre ser interpretado pelo médico, considerando o quadro clínico do paciente.

O exame costuma ser solicitado por pediatras, neonatologistas, geneticistas, neurologistas e endocrinologistas.

Esses profissionais avaliam a necessidade do exame com base em triagem neonatal, sintomas clínicos ou histórico familiar.