Síndrome de Edwards: sintomas, causas e expectativa de vida

A síndrome de Edwards, também chamada de trissomia 18, é uma condição genética rara que causa mudanças físicas e no desenvolvimento do bebê, como cabeça pequena, dedos sobrepostos, além de problemas cardíacos ou renais.

Essa condição acontece devido a uma falha na divisão das células durante o desenvolvimento do embrião, gerando um cromossomo 18 extra e pode ser detectada antes ou depois do nascimento.

O tratamento da síndrome de Edwards é feito pelo pediatra junto com outras especialidades médicas com o objetivo de oferecer conforto e tratar as complicações de saúde para melhorar a qualidade de vida da criança.

Os sintomas da síndrome de Edwards podem ser identificados ainda na gravidez ou após o nascimento.

Os principais sintomas da síndrome de Edwards que podem ser observados durante a gravidez são:

• Crescimento muito lento do feto dentro do útero;
• Pouca movimentação do feto;
• Excesso de líquido amniótico ao redor do bebê;
• Placenta pequena e presença de apenas uma artéria no cordão umbilical;
• Sinais de malformações no ultrassom.

Esses sinais podem levar o médico a pedir exames mais detalhados para confirmar a condição. Agende uma consulta na rede D’Or para acompanhamento pré‑natal especializado.

Após o nascimento do bebê, os principais sintomas da síndrome de Edwards são:

• Baixo peso ao nascer;
• Dificuldade para mamar;
• Dedos sobrepostos e punhos fechados;
• Cabeça pequena (microcefalia) e com formato incomum (mais pontuda atrás);
• Mandíbula e boca pequenos;
• Orelhas com formato diferente e posicionadas mais abaixo;
• Pescoço curto e tórax largo;
• Pés em formato de “cadeira de balanço”;
• Problemas cardíacos ou renais.

Esses sinais ajudam os médicos a suspeitar da síndrome logo nos primeiros dias de vida.

Se seu filho apresenta sintomas de síndrome de Edwards, agende uma consulta com um pediatra da Rede D’Or para avaliação especializada.

A síndrome também causa problemas internos sérios, como defeitos graves no coração, dificuldades para respirar, problemas nos rins ou digestivos e deficiência intelectual severa. Devido a essas complicações, o suporte médico imediato é essencial.

Se seu filho recebeu esse diagnóstico, saiba que cada criança é única, mas elas geralmente precisam de muito suporte.

Elas costumam ser bem pequenas para a idade, têm dificuldade para mamar e ganhar peso. Muitas vezes apresentam fragilidade física e motora, mas respondem ao carinho e ao toque dos pais.

O cuidado exige uma rede de apoio amorosa e profissional.

Os especialistas em síndrome de Edwards são os geneticistas, que explicam a causa dessa condição, e os pediatras, que cuidam do dia a dia.

Dependendo dos sintomas, cardiologistas pediátricos e neuropediatras também fazem parte da equipe de cuidados.

O diagnóstico da síndrome de Edwards é feito pelo obstetra ainda na gestação ou pelo neonatologista ou pediatra logo após o nascimento.

Geralmente, o médico realiza um exame físico, avalia o histórico familiar e solicita exames.

Os principais exames para síndrome de Edwards são:

• Ultrassonografia morfológica pré-natal e translucência nucal (durante a gravidez);
• Exames de sangue materno, como NIPT (teste pré-natal não invasivo) que avalia o DNA fetal livre no sangue da mãe;
• Amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas;
• Exame de cariótipo (teste genético), após o nascimento;
• Ecocardiograma, ultrassonografia abdominal e estudos de deglutição, para alterações em órgãos internos.

Esses exames ajudam a confirmar se há uma cópia extra do cromossomo 18, além de descartar outras síndromes com sinais parecidos, permitindo que a família e os médicos se preparem para os cuidados necessários.

Os exames para síndrome de Edwards podem ser realizados nas unidades da Rede D’Or com equipamentos modernos e equipe especializada.

A síndrome de Edwards é causada por um erro aleatório na formação do óvulo ou do espermatozoide. Em vez de a criança ter dois cromossomos 18 (um da mãe e um do pai), ela acaba com três, o que desequilibra todo o desenvolvimento do corpo.

O principal fator de risco para a síndrome é a idade materna avançada, acima de 35 anos.

É importante ressaltar que essa condição genética geralmente não é herdada de pai para filho.

Sim, na grande maioria dos casos, é perfeitamente possível ter outro bebê sem a síndrome de Edwards, mesmo que você já tenha passado por uma gestação com essa condição.

No entanto, é recomendado fazer aconselhamento genético e um pré-natal rigoroso com exames de rastreio, para acompanhar o desenvolvimento do bebê desde o início.

Se você está planejando uma nova gravidez e busca segurança, a Rede D’Or conta com especialistas em genética e medicina fetal prontos para oferecer todo o suporte e exames necessários.

A síndrome de Edwards pode ser classificada em diferentes tipos de acordo com a quantidade de células do corpo que possuem o cromossomo extra.

Na trissomia 18 completa, todas as células do corpo têm uma cópia extra do cromossomo 18. Essa forma é a mais comum e geralmente a mais grave, afetando de forma ampla o desenvolvimento do corpo e órgãos.

A forma em mosaico ocorre quando apenas algumas células possuem o cromossomo extra, enquanto outras são normais. Por causa disso, os sintomas podem ser mais leves, dependendo da quantidade de células afetadas.

Na trissomia 18 parcial, apenas um segmento (pedaço) do cromossomo 18 está presente em triplicado, e não ele inteiro. Os sinais podem ser variados e geralmente menos graves que na forma completa.

O tratamento da síndrome de Edwards é feito por uma equipe médica especializada, e inclui:

• Uso de sondas para alimentação;
• Suporte de oxigênio ou fisioterapia respiratória;
• Cirurgias cardíacas (em casos específicos avaliados pela equipe);
• Acompanhamento com fonoaudiólogo e fisioterapeuta.

O objetivo é sempre oferecer a melhor qualidade de vida possível para a criança e apoio psicológico e emocional para a família.

A síndrome de Edwards não tem cura, pois é uma condição genética. O cuidado médico é focado em aliviar sintomas e oferecer suporte.

A expectativa de vida na síndrome de Edwards é muito baixa. A maioria dos bebês não sobrevive além do primeiro ano de vida, e muitos não chegam ao nascimento devido à gravidade dos sintomas.

Casos de sobrevivência até a adolescência são extremamente raros e geralmente ligados ao tipo mosaico.

A síndrome de Edwards não pode ser evitada com mudanças de hábito, pois é um erro genético acidental.

Porém, o aconselhamento genético, principalmente para mulheres que querem avaliar o risco ou que os pais tiveram uma gestação afetada pela síndrome, é fundamental para o planejamento familiar.

Conte sempre com a Rede D’Or. Agende sua consulta pelo telefone 3003-3230 ou online.

As principais complicações da síndrome de Edwards são:

• Insuficiência cardíaca;
• Pneumonias e infecções respiratórias frequentes;
• Dificuldade severa para se alimentar;
• Apneia (paradas na respiração durante o sono);
• Convulsões.

Por isso, para evitar complicações, deve-se ir ao médico assim que surgirem os sintomas da síndrome de Edwards para iniciar o tratamento adequado.

Na Rede D’Or você pode contar com diversos exames de diagnóstico para identificar a síndrome de Edwards com precisão, além de profissionais especializados para indicar a melhor forma de tratamento e recomendar os medicamentos essenciais para a sua recuperação, se for preciso.

A Rede D’Or é a maior rede de saúde do Brasil. Está presente nos estados do Rio de Janeiro, Ceará, Paraná, Maranhão, de São Paulo, Minas Gerais, Pernambuco, Sergipe, Alagoas, Mato Grosso do Sul, da Bahia, Paraíba e no Distrito Federal.

O grupo é composto atualmente por hospitais próprios e clínicas oncológicas (Oncologia D’Or), além de atuar em serviços complementares com exames clínicos e laboratoriais, banco de sangue, diálise e ambulatórios de diversas especialidades.

Para garantir a excelência na prestação de serviços, a Rede D’Or adotou a Acreditação Hospitalar, processo de avaliação externa para examinar a qualidade dos serviços prestados conduzido por organizações independentes, como uma de suas principais ferramentas. Os hospitais do grupo já receberam certificações emitidas por organizações brasileiras, como a Organização Nacional de Acreditação (ONA), e internacionais, como a Joint Commission International (JCI), a Metodologia Canadense de Acreditação Hospitalar (QMENTUM IQG), e a American Society of Clinical Oncology (ASCO).

A Rede D’Or ainda oferece aos pacientes críticos o cuidado necessário no momento certo, o que leva a melhores desfechos clínicos e à alocação eficiente de recursos. Por isso, 87 UTIs do grupo receberam o certificado Top Performer 2022, concedido pela Epimed e AMIB – Associação de Medicina Intensiva Brasileira.

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