Mutação Calr

O exame de mutação CALR é um teste genético que analisa alterações no gene CALR (calreticulina), responsável por produzir uma proteína envolvida em processos celulares importantes, como o controle do cálcio e a função do retículo endoplasmático.

Essa análise faz parte da investigação de doenças hematológicas chamadas neoplasias mieloproliferativas, nas quais a medula óssea passa a produzir células sanguíneas em excesso.

Entre as principais doenças associadas estão a trombocitemia essencial e a mielofibrose primária. Estudos científicos mostram que mutações nesse gene são encontradas em parte dos pacientes com essas doenças, especialmente quando outras mutações mais comuns, como JAK2, não estão presentes.

O exame identifica principalmente mutações localizadas no Éxon 9 do gene CALR, que alteram o funcionamento da proteína e podem contribuir para o crescimento descontrolado das células sanguíneas.

O teste é utilizado para investigar e auxiliar no diagnóstico de doenças da medula óssea conhecidas como neoplasias mieloproliferativas.

Ele é indicado principalmente quando há suspeita de condições como trombocitemia essencial ou mielofibrose primária, especialmente em pacientes que apresentam aumento persistente de plaquetas ou alterações no sangue sem causa aparente.

A identificação da mutação ajuda a confirmar a origem clonal da doença e a diferenciar essas condições de alterações reativas do sangue.

Além disso, o resultado do exame pode fornecer informações importantes sobre o prognóstico da doença, auxiliando na avaliação do risco de complicações e na definição da estratégia de tratamento.

O exame de mutação CALR é realizado por meio de análise molecular de uma amostra de sangue periférico.

No laboratório, técnicas de biologia molecular, como PCR (reação em cadeia da polimerase) e análise de fragmentos genéticos, são utilizadas para detectar inserções ou deleções no Éxon 9 do gene CALR. Essas alterações indicam a presença da mutação associada às neoplasias mieloproliferativas.

O procedimento de coleta é simples quando realizado com sangue, semelhante a um exame de sangue comum.

O valor de referência do exame de mutação CALR é geralmente apresentado de forma qualitativa.

• Resultado normal: ausência de mutação no gene CALR.
  
• Resultado alterado: presença de mutação detectada.
  

A presença da mutação pode apoiar o diagnóstico de neoplasias mieloproliferativas, enquanto a ausência não exclui totalmente essas doenças, sendo necessária a interpretação do resultado junto com outros exames e avaliação clínica.

O exame costuma ser solicitado principalmente por hematologistas, especialistas responsáveis pelo diagnóstico e tratamento de doenças do sangue.

Também pode ser solicitado por oncologistas, clínicos gerais ou geneticistas, especialmente durante a investigação de alterações persistentes no hemograma, aumento de plaquetas ou suspeita de doenças da medula óssea.