Acondroplasia

Resumo do conteúdo:

• Acondroplasia é uma doença genética causada por alteração no FGFR3, que compromete o crescimento ósseo e causa baixa estatura desproporcional.
• O tratamento é multidisciplinar e pode incluir acompanhamento clínico, cirurgias e vosoritida em crianças elegíveis com placas de crescimento abertas.

Acondroplasia é uma doença genética rara que afeta o crescimento dos ossos, causando baixa estatura desproporcional, com braços e coxas mais curtos em relação ao tronco.

Essa alteração ocorre por uma mutação no gene FGFR3, que inibe a proliferação adequada da cartilagem de crescimento, reduzindo o desenvolvimento dos ossos longos, como os dos braços e das pernas, e também da base do crânio.

A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo de membros curtos e as características costumam estar presentes desde o nascimento. O tratamento envolve cuidados de saúde desde os primeiros meses de vida.

Os principais sintomas de acondroplasia são:

• Baixa estatura, com uma média de 131 cm para homens e 124 cm para mulheres, na vida adulta;
• Braços e coxas mais curtos em relação ao tronco;
• Cabeça maior, testa mais saliente e parte média do rosto menos desenvolvida;
• Mãos e dedos curtos, com o chamado formato em tridente;
• Pernas arqueadas e aumento da curvatura da região lombar;
• Tônus muscular reduzido no bebê e atraso para alcançar alguns marcos motores.

Também podem ocorrer otite média recorrente, perda auditiva, alterações respiratórias e problemas na coluna.

A capacidade intelectual costuma estar dentro da faixa esperada. Complicações neurológicas, quando presentes, exigem acompanhamento específico.

A inteligência costuma ser normal. Entretanto, o tônus muscular reduzido (hipotonia) e algumas alterações ósseas podem atrasar marcos motores, como sentar, engatinhar e andar.

A acondroplasia acontece por uma mutação no gene FGFR3, responsável por participar do controle do crescimento ósseo.

As principais causas dessa alteração são:

• Mutação genética espontânea durante a formação dos espermatozoides ou óvulos (causa mais comum e mais frequente com o aumento da idade paterna);
• Herança autossômica dominante, quando um dos pais tem acondroplasia existe 50% de chance de para os filhos em cada gestação.

Quando ambos os pais têm acondroplasia, existe 25% de chance de a criança herdar as duas variantes alteradas do gene, situação associada a uma forma grave e geralmente letal no período neonatal.

Nanismo é um termo amplo usado para descrever condições que resultam em baixa estatura acentuada. A acondroplasia é uma doença genética específica e a forma mais comum de nanismo de membros curtos.

O tratamento costuma ser multidisciplinar e individualizado, podendo envolver pediatras,  ortopedistas, neurologistas, otorrinolaringologistas, pneumologistas e fisioterapeutas.

Além disso, o geneticista pode realizar a avaliação genética, confirmar o diagnóstico quando indicado e orientar sobre o risco de transmissão familiar.

Durante a gestação, a suspeita pode surgir no ultrassom obstétrico quando são observados ossos longos mais curtos e outras alterações compatíveis.

Após o nascimento, a avaliação clínica e as radiografias do esqueleto podem identificar alterações características.

O teste genético para o FGFR3 pode confirmar o diagnóstico quando existe dúvida clínica ou para situações específicas de avaliação genética.

A acondroplasia não tem cura, mas o acompanhamento adequado ajuda a prevenir, identificar e tratar complicações.

Os principais cuidados incluem:

• Medicamentos, como vosoritida, que podem aumentar a velocidade de crescimento em crianças com cartilagens de crescimento abertas;
• Fisioterapia e fonoaudiologia para auxiliar no desenvolvimento motor, na mobilidade e na comunicação;
• Alongamento ósseo em casos selecionados, após avaliação especializada;
• Cirurgias para complicações da coluna, das pernas ou da região do crânio;
• Psicoterapia para auxiliar na adaptação social e emocional.

O acompanhamento multidisciplinar monitora o crescimento, a audição, o sono, o desenvolvimento motor, a coluna, o peso e possíveis alterações neurológicas.

A expectativa de vida pode ser próxima à da população geral, mas varia conforme a presença e o controle das complicações. O acompanhamento regular é importante para identificar precocemente alterações respiratórias, neurológicas, ortopédicas e outras condições associadas.

As principais complicações da acondroplasia são:

• Estreitamento do forame magno, com possibilidade de compressão da junção entre o cérebro e a medula;
• Apneia do sono e outras alterações respiratórias;
• Otite média recorrente e perda auditiva;
• Estenose espinhal, que pode causar dor, formigamento e fraqueza nas pernas;
• Obesidade, dor crônica e alterações ortopédicas.

Algumas complicações são mais frequentes na infância, enquanto outras podem surgir ou se intensificar na vida adulta.

Não existe uma forma de prevenir a alteração genética que causa a acondroplasia, especialmente porque a maioria dos casos surge espontaneamente.

Quando existe risco familiar, o aconselhamento genético pode ajudar a esclarecer as possibilidades de transmissão e as opções de planejamento reprodutivo.

Após o nascimento, o acompanhamento médico permite identificar e tratar precocemente possíveis complicações.

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