Creutzfeldt-Jakob (DCJ)

Os príons são proteínas encontradas naturalmente no organismo. Em determinadas situações, podem assumir uma estrutura anormal e provocar alterações em outras proteínas semelhantes, levando ao seu acúmulo no cérebro e causando danos às células nervosas.

Esse processo caracteriza as doenças priônicas, grupo do qual a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) faz parte. Diferentemente de vírus e bactérias, os príons não possuem material genético próprio.

A condição também integra o grupo das chamadas encefalopatias espongiformes transmissíveis, nome relacionado às alterações que podem ocorrer no tecido cerebral.

A DCJ é uma doença muito rara. Estimativas internacionais apontam a ocorrência de aproximadamente 1 a 2 casos por milhão de habitantes por ano.

A origem da doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) varia e é utilizada para classificar suas diferentes formas.

DCJ esporádica

• É a forma mais frequente e corresponde à maioria dos casos. A alteração da proteína príon ocorre espontaneamente, sem que seja possível identificar uma causa específica.

DCJ genética ou familiar

• Está associada a alterações no gene PRNP, envolvido na produção da proteína príon. É menos frequente e pode estar relacionada ao histórico familiar de doenças priônicas.

DCJ adquirida ou iatrogênica

• Extremamente rara, ocorre após a exposição a príons em circunstâncias médicas específicas. Historicamente, alguns casos estiveram relacionados a tecidos humanos contaminados ou a determinados procedimentos realizados antes da adoção dos atuais protocolos de segurança.

Variante da doença de Creutzfeldt-Jakob

• A variante da DCJ (vDCJ) possui uma origem diferente da forma clássica e foi associada à exposição ao agente responsável pela encefalopatia espongiforme bovina (EEB ou BSE).

Assim, as diferentes formas podem ter origem espontânea, genética ou, mais raramente, adquirida.

As manifestações podem variar entre os pacientes e geralmente envolvem alterações cognitivas, comportamentais e motoras.

Entre os possíveis sinais e sintomas estão:

• Perda de memória;
• Dificuldade de raciocínio e confusão mental;
• Mudanças de comportamento ou personalidade;
• Dificuldade para caminhar;
• Perda de equilíbrio e de coordenação motora;
• Tremores;
• Movimentos musculares involuntários, chamados de mioclonias;
• Alterações visuais;
• Dificuldade na fala;
• Alterações do sono;
• Fadiga;
• Perda de apetite;
• Dificuldade crescente para realizar atividades cotidianas.

Alterações de humor e outras manifestações neurológicas também podem ocorrer.

Esses sinais não são exclusivos da DCJ e, isoladamente, não permitem estabelecer o diagnóstico. Por isso, seu surgimento precisa ser avaliado no contexto clínico de cada paciente.

A evolução costuma ser mais rápida do que a observada em muitas outras doenças neurodegenerativas. Em um período relativamente curto, o comprometimento neurológico pode se intensificar e interferir progressivamente na autonomia do paciente.

Com o avanço do quadro, atividades cotidianas, comunicação e mobilidade podem se tornar cada vez mais difíceis.

Também pode ocorrer uma demência de progressão rápida, com comprometimento importante das funções cognitivas. A velocidade de evolução, porém, pode variar entre os pacientes e de acordo com a forma da doença.

A DCJ não é contagiosa no convívio cotidiano.

Abraçar, beijar, tocar, conversar, compartilhar o mesmo ambiente ou prestar os cuidados habituais a uma pessoa diagnosticada não são considerados formas de transmissão.

Os casos adquiridos são extremamente raros e estão associados a circunstâncias específicas de exposição a tecidos contaminados por príons.

Como essas proteínas apresentam resistência a alguns métodos convencionais de descontaminação, os serviços de saúde adotam protocolos específicos de biossegurança quando existe risco de contato com determinados tecidos.

Não. Embora exista uma relação entre as duas condições, elas não são sinônimos.

A chamada doença da vaca louca é a encefalopatia espongiforme bovina (EEB ou BSE), uma doença priônica que afeta bovinos. Já em seres humanos, a exposição ao agente responsável pela BSE foi associada à variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ).

A forma clássica da DCJ, por sua vez, ocorre predominantemente de maneira esporádica e não está relacionada ao consumo de carne contaminada.

Também existem diferenças no perfil dos pacientes e na apresentação clínica. A forma clássica costuma afetar pessoas mais velhas, enquanto os casos de vDCJ registrados historicamente ocorreram em indivíduos mais jovens, que podem apresentar alterações psiquiátricas e comportamentais antes das manifestações neurológicas mais características.

A diferenciação é feita a partir da avaliação clínica, dos exames e do histórico do paciente.

A investigação considera os sintomas apresentados, a velocidade de evolução do quadro e o histórico clínico e familiar do paciente.

Como não há um único exame capaz de fornecer todas as respostas, diferentes métodos podem ser utilizados em conjunto.

Entre os exames que podem fazer parte da avaliação estão:

• Ressonância magnética do cérebro;
• Eletroencefalograma;
• Análise do líquido cefalorraquidiano, também chamado de líquor;
• Testes para identificar alterações relacionadas à doença;
• Exames genéticos, quando indicados.

A análise do líquor pode incluir testes específicos, como o RT-QuIC, utilizado para identificar alterações compatíveis com doenças priônicas. A ressonância magnética também pode revelar padrões que auxiliam na investigação.

Além de buscar evidências compatíveis com a DCJ, o processo diagnóstico permite avaliar outras possíveis causas para o quadro, inclusive condições que podem ter tratamento.

Até o momento, não existe cura nem tratamento capaz de interromper ou reverter a progressão da DCJ.

Por esse motivo, após o diagnóstico, os cuidados são direcionados às necessidades apresentadas pelo paciente ao longo da evolução do quadro.

O tratamento tem como objetivo controlar os sintomas, prevenir e manejar complicações e proporcionar conforto e qualidade de vida.

Dependendo das necessidades de cada paciente, os cuidados podem incluir:

• Controle de sintomas neurológicos;
• Alívio da dor e de outros desconfortos;
• Suporte nutricional;
• Auxílio para mobilidade e atividades cotidianas;
• Prevenção e manejo de complicações;
• Acompanhamento psicológico e social;
• Orientação e acolhimento aos familiares e cuidadores.

O acompanhamento pode ser realizado por uma equipe multidisciplinar, com a participação de neurologistas e outros profissionais de saúde.

Não há uma medida conhecida capaz de prevenir os casos esporádicos, que surgem sem uma causa identificável.

A prevenção das formas adquiridas está relacionada principalmente aos protocolos de biossegurança adotados pelos serviços de saúde.

Já no caso da variante associada à encefalopatia espongiforme bovina, medidas de vigilância sanitária e controle da doença nos bovinos contribuem para reduzir o risco de exposição.

Alterações cognitivas, comportamentais ou motoras que surgem de forma nova e apresentam progressão rápida devem ser investigadas.

Como esses sinais podem estar relacionados a diferentes condições neurológicas, a avaliação especializada é importante para identificar sua origem e definir os exames necessários.

Diante de sintomas neurológicos novos ou de rápida evolução, procure um neurologista para uma avaliação individualizada.