Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa

O exame de ácidos graxos de cadeia muito longa é uma análise laboratorial realizada geralmente em amostras de sangue ou, em alguns casos, de fibroblastos cultivados.

Esses ácidos graxos são moléculas de gordura com longas cadeias de carbono que precisam ser quebradas dentro das células por meio de um processo chamado beta-oxidação.

Quando há falhas nesse mecanismo, essas substâncias se acumulam no organismo, podendo causar diversas doenças, principalmente em recém-nascidos e crianças pequenas.

O principal objetivo do exame é identificar alterações no metabolismo dos ácidos graxos, que indicam a presença de doenças como a adrenoleucodistrofia (ALD) e outras leucodistrofias, além de distúrbios peroxissômicos, como a síndrome de Zellweger.

Ele também pode ser solicitado para confirmar triagens neonatais alteradas, diagnosticar crianças com sintomas neurológicos de causa indefinida ou avaliar casos de insuficiência adrenal de origem não explicada.

O exame é feito a partir da coleta de uma amostra de sangue, geralmente por punção venosa. Em casos específicos, pode ser feita a análise em fibroblastos obtidos por biópsia de pele.

A amostra é enviada para laboratórios especializados em doenças metabólicas e é analisada por técnicas como cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massas. O exame não é invasivo (quando feito por sangue) e costuma durar poucos minutos para a coleta.

Os valores de referência podem variar entre os laboratórios e métodos utilizados, mas em geral temos:

• Ácido Hexacosanóico (C26:0): 0,09 a 0,35 µg/mL
• Ácido Docosanóico (C22:0): Inferior a 32,74 µg/mL.
• Ácido Tetracosanóico (C24:0): Inferior a 33,64 µg/mL.
• Índice/Relação C24:0/C22:0: 0,55 a 0,89

Em pessoas saudáveis, os níveis desses compostos são baixos, e as razões estão dentro de faixas estabelecidas conforme a técnica utilizada. O aumento dessas substâncias, especialmente do C26:0, é indicativo de distúrbios peroxissômicos como a adrenoleucodistrofia.

Este exame é geralmente solicitado por neurologistas pediátricos, geneticistas clínicos, endocrinologistas e pediatras, principalmente quando há suspeita de distúrbios metabólicos hereditários, alterações em exames de triagem neonatal ou sintomas neurológicos de origem indefinida.