Detecção da Mutação W515l, Sangue Periférico
Sinônimos
- Detecção da Mutação W515l
- Teste Para Mutação W515l No Sangue Periférico
- Detecção das Mutações W515 No Gene Mpl (w515l W515k) em Sangue Periférico
- Pesquisa de Mutação do Gene Mpl em Sangue Periférico
- Detecção da Mutação W515l W515k No Gene Mpl Por Pcr em Tempo Real em Sangue Periférico
- Detecção da Mutação W515l W515k No Gene Mpl em Sangue Periférico
O que é o exame Detecção da Mutação W515L?
O exame Detecção da Mutação W515L é um ensaio genético que utiliza a técnica de PCR (reação em cadeia da polimerase) em tempo real ou multiplex para detectar a substituição de triptofano por leucina na posição 515 (W515L) do gene MPL, que codifica o receptor de trombopoietina, em amostras de DNA extraído de sangue periférico ou medula óssea.
Para que serve o exame Detecção da Mutação W515L?
Serve para confirmar o diagnóstico de neoplasias mieloproliferativas crônicas, especialmente em casos negativos para mutação JAK2 V617F, identificando causas genéticas de trombocitose ou fibrose medular, auxiliando na estratificação de risco, escolha de terapias-alvo e aconselhamento genético para infertilidade masculina associada.
Quando o exame Detecção da Mutação W515L é indicado?
O exame é indicado em pacientes com suspeita de trombocitemia essencial ou mielofibrose primária (sintomas como trombocitose persistente, esplenomegalia, fadiga), histórico familiar de distúrbios mieloproliferativos, infertilidade masculina idiopática ou quando exames como JAK2 e CALR são negativos, conforme diretrizes hematológicas.
Como é realizado o exame Detecção da Mutação W515L?
É realizado por meio da coleta de sangue periférico ou de medula óssea em tubo com anticoagulante EDTA. O DNA é extraído, amplificado por PCR com primers específicos para o éxon 10 do gene MPL e analisado por detecção de fluorescência ou sequenciamento para identificação da mutação.
Quais são os riscos do exame Detecção da Mutação W515L?
Os riscos do exame Detecção da Mutação W515L são mínimos, restritos à coleta de sangue ou medula óssea, como dor leve no local da punção, hematoma ou pequeno sangramento.
Como interpretar o resultado do exame Detecção da Mutação W515L?
A interpretação do exame deve ser feita por um especialista, considerando: resultado negativo indica ausência da mutação W515L; positivo confirma presença heterozigota ou homozigota, compatível com neoplasias mieloproliferativas, correlacionando com achados clínicos e outros testes genéticos para prognóstico e terapia.
Qual especialista pode solicitar o exame Detecção da Mutação W515L?
O exame Detecção da Mutação W515L pode ser solicitado por hematologistas, oncologistas, geneticistas clínicos, andrologistas e clínicos gerais envolvidos na investigação de distúrbios mieloproliferativos ou infertilidade masculina.
Preparativos para o exame
O exame não exige jejum ou preparo especial. Recomenda-se informar o laboratório sobre medicamentos em uso, histórico de transfusões recentes ou condições clínicas associadas, mas a coleta pode ser realizada a qualquer momento. Caso seja solicitado coleta de medula óssea, o cliente deve agendar a punção previamente.
Prazo de entrega
O prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, entre em contato com sua unidade de preferência para confirmar o prazo.
Cobertura
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Preços e pagamentos
Pagamento particular
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