Fator V de Leiden e Protrombina – Pesquisa de Mutação

É um exame genético realizado a partir de uma amostra de sangue que identifica mutações nos genes do fator V (Fator V de Leiden) e da protrombina (G20210A). Essas alterações estão associadas a um risco aumentado de formação de coágulos sanguíneos.

O exame é utilizado para investigar a predisposição genética à trombose, ajudando a diagnosticar casos de trombofilia hereditária. Também auxilia na avaliação do risco de eventos como trombose venosa profunda, embolia pulmonar e outras complicações relacionadas à coagulação do sangue.

Geralmente, é indicado na investigação de trombose sem causa aparente, em pacientes jovens com eventos trombóticos, em casos de histórico familiar de trombose ou em situações que exigem avaliação do risco de coagulação, como gravidez, uso de anticoncepcionais hormonais ou cirurgias.

O exame é simples e feito por meio da coleta de sangue venoso. No laboratório, o DNA é extraído e analisado por técnicas de biologia molecular, como PCR, que detectam a presença ou ausência das mutações genéticas.

O resultado é qualitativo:
• Ausência de mutações (resultado normal);
• Presença de mutação no fator V de Leiden e/ou na protrombina (maior predisposição genética à trombose).

A interpretação deve sempre ser feita em conjunto com a avaliação clínica.

O exame pode ser solicitado por hematologistas, clínicos gerais, cardiologistas, ginecologistas, obstetras ou outros especialistas que estejam investigando risco de trombose ou trombofilia, conforme o histórico do paciente.