Hemocromatose Mutação G93r
Sinônimos
- Mutação G93r Na Hemocromatose
- Teste Para Mutação G93r em Hemocromatose
- Hemocromatose Hereditaria Tipo 1 com Mutacao G93r
- Hemocromatose Tipo 1 (variante G93r).
O que é o exame Hemocromatose - Mutação G93R?
O exame Hemocromatose – Mutação G93R é um teste genético molecular realizado por PCR ou sequenciamento que identifica a mutação pontual G93R no éxon 2 do gene HFE, responsável pela regulação da absorção intestinal de ferro.
Para que serve o exame Hemocromatose - Mutação G93R?
O exame Hemocromatose – Mutação G93R serve para investigar a causa genética de hemocromatose hereditária em pacientes com quadro clínico sugestivo, especialmente em casos negativos para as mutações clássicas C282Y e H63D, permitindo o diagnóstico preciso e o aconselhamento genético familiar.
Quando o exame Hemocromatose - Mutação G93R é indicado?
O exame Hemocromatose – Mutação G93R é indicado em pacientes com elevação de ferritina sérica, saturação de transferrina >45%, história familiar de hemocromatose, ou quando há suspeita clínica de sobrecarga de ferro e as mutações C282Y/H63D foram negativas.
Como é realizado o exame Hemocromatose - Mutação G93R?
O exame Hemocromatose – Mutação G93R é realizado por meio da coleta de sangue venoso em tubo com EDTA, seguido de extração de DNA e amplificação por PCR ou sequenciamento do gene HFE para detecção da mutação G93R.
Quais são os riscos do exame Hemocromatose - Mutação G93R?
Os riscos do exame Hemocromatose – Mutação G93R são mínimos e limitados à coleta de sangue, podendo ocorrer dor leve, hematoma ou pequeno sangramento no local da punção.
Como interpretar o resultado do exame Hemocromatose - Mutação G93R?
A interpretação do exame Hemocromatose – Mutação G93R deve ser feita por médico geneticista ou hematologista: resultado positivo (heterozigoto ou homozigoto) indica presença da mutação G93R, podendo estar associada à hemocromatose hereditária; negativo descarta essa variante específica. Deve sempre ser correlacionado com exames de ferro e quadro clínico.
Qual especialista pode solicitar o exame Hemocromatose - Mutação G93R?
O exame Hemocromatose – Mutação G93R pode ser solicitado por hematologistas, gastroenterologistas, geneticistas clínicos, endocrinologistas e clínicos gerais especializados em distúrbios do metabolismo do ferro.
Preparativos para o exame
O exame Hemocromatose – Mutação G93R não exige jejum nem preparo especial. Recomenda-se apenas informar o laboratório sobre transfusões recentes ou uso de suplementos de ferro.
Prazo de entrega
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Preços e pagamentos
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