Atrofia muscular espinhal

Resumo do conteúdo:

• A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara que causa perda dos neurônios motores, gerando fraqueza e atrofia muscular progressiva.
• O tratamento pode incluir medicamentos modificadores da doença, fisioterapia, suporte respiratório e acompanhamento nutricional.

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara que causa degeneração progressiva dos neurônios motores da medula espinhal, responsáveis por levar os comandos do cérebro aos músculos, causando o enfraquecimento do músculo.

A AME é causada por alterações no gene SMN1. A condição costuma ser herdada dos pais, em que cada um possui apenas uma cópia do gene alterado, mas não apresentam a doença.

A intensidade varia conforme o tipo da doença, a idade de início e outros fatores genéticos, que ajudam a estimar a gravidade. O tratamento busca preservar os movimentos, a respiração, a alimentação e a qualidade de vida.

Os principais sintomas da atrofia muscular espinhal são:

• Fraqueza muscular, geralmente mais intensa nos músculos próximos ao tronco;
• Dificuldade para sustentar a cabeça, sentar, ficar de pé ou caminhar;
• Tremores finos nas mãos e redução ou ausência dos reflexos;
• Dificuldade para engolir, alimentar-se ou ganhar peso;
• Tosse fraca, infecções respiratórias e dificuldade para respirar.

Também podem ocorrer contrações involuntárias de pequenos grupos musculares, escoliose e perda progressiva da mobilidade.

Se seu filho apresenta sintomas de atrofia muscular espinhal, agende uma consulta com um neurologista pediátrico da Rede D’Or para avaliação especializada.

No bebê, os primeiros sintomas da atrofia muscular espinhal podem ser redução do tônus muscular (hipotonia), dificuldade para firmar a cabeça e atraso para sentar sem apoio. Esses sinais também podem aparecer em outras condições, por isso precisam de avaliação médica.

A AME é causada por alterações nas duas cópias do gene SMN1 (do inglês Survival Motor Neuron-1), que participa da produção da proteína de sobrevivência do neurônio motor. Na maioria dos casos, a pessoa recebe uma cópia alterada do gene de cada progenitor.

O gene SMN2 também influencia a gravidade da AME, mas não determina sozinho o tipo da doença. Em geral, um número maior de cópias do SMN2 está associado a sintomas menos intensos ou que se iniciam mais tarde.

A avaliação inicial em crianças pode ser feita pelo pediatra. Caso exista suspeita de AME, o neurologista pediátrico é o especialista indicado para avaliar e tratar a atrofia muscular espinhal em crianças e adolescentes. Em adultos, o acompanhamento geralmente é realizado pelo neurologista.

O acompanhamento da AME costuma ser multidisciplinar e envolve fisioterapeuta, fonoaudiólogo, nutricionista, pneumologista, ortopedista e terapeuta ocupacional.

O diagnóstico da atrofia muscular espinhal é feito por meio da avaliação clínica da força, do tônus muscular (a firmeza do músculo) e dos marcos do movimento, como firmar a cabeça, sentar e andar.

A confirmação geralmente é feita por teste genético que pesquisa alterações no gene SMN1. A análise do número de cópias do SMN2 pode complementar a avaliação, mas não substitui o exame clínico.

A classificação da atrofia muscular espinhal considera a idade de início da fraqueza muscular, a gravidade e o maior marco motor alcançado, como sentar ou andar.

Na AME tipo 1, os sinais costumam surgir nos primeiros meses de vida e podem causar redução do tônus muscular, dificuldade para controlar a cabeça, engolir e respirar. Muitas crianças não conseguem sentar sem apoio.

Na AME tipo 2, a fraqueza muscular costuma surgir entre 6 e 18 meses. A criança geralmente consegue sentar, mas pode apresentar fraqueza nas pernas, tremores, escoliose e dificuldade respiratória.

A AME tipo 3 costuma começar depois dos 18 meses de vida. Em geral, a criança anda, mas pode apresentar dificuldade para correr, subir escadas e caminhar. Algumas pessoas podem perder parte da capacidade de caminhar ao longo do tempo, mas a evolução é variável.

A AME tipo 4 é rara e costuma iniciar na vida adulta, com fraqueza muscular geralmente mais leve, em especial nas pernas.

Os principais tratamentos para atrofia muscular espinhal são:

• Medicamentos que aumentam a proteína SMN, como onasemnogene abeparvovec (Zolgesma) ou nusinersena (Spinraza), quando há indicação médica;
• Fisioterapia e terapia ocupacional;
• Avaliação e suporte nutricional e fonoaudiológico;

• Monitoramento da respiração e da tosse;
• Acompanhamento da coluna e das articulações.

O tratamento é individualizado e depende da idade, do tipo de atrofia muscular espinhal, da função motora, da respiração, da nutrição e de outros aspectos clínicos.

A atrofia muscular espinhal não tem cura até o momento. No entanto, alguns medicamentos modificadores da doença podem aumentar a produção da proteína SMN ou atuar em mecanismos relacionados a essa proteína, enquanto a fisioterapia e os cuidados de suporte podem preservar funções e reduzir complicações.

A resposta do tratamento varia conforme o tipo da doença, a idade do diagnóstico, o início do tratamento e as condições de saúde.

A fraqueza dos músculos respiratórios pode dificultar a tosse, favorecer infecções respiratórias e levar à necessidade de suporte ventilatório, especialmente nas formas que começam mais cedo.

A dificuldade para engolir (disfagia) pode aumentar o risco de engasgos, perda de peso e aspiração, quando alimentos ou secreções entram nas vias respiratórias. Com o crescimento, a coluna pode encurvar, como na escoliose, e as articulações podem enrijecer.

Na Rede D’Or você pode contar com diversos exames de diagnóstico para identificar a atrofia muscular espinhal com precisão, além de profissionais especializados para indicar a melhor forma de tratamento e recomendar os medicamentos essenciais para a sua recuperação, se for preciso.

A Rede D’Or é a maior rede de saúde do Brasil. Está presente nos estados do Rio de Janeiro, Ceará, Paraná, Maranhão, de São Paulo, Minas Gerais, Pernambuco, Sergipe, Alagoas, Mato Grosso do Sul, da Bahia, Paraíba e no Distrito Federal.

O grupo é composto atualmente por hospitais próprios e clínicas oncológicas (Oncologia D’Or), além de atuar em serviços complementares com exames clínicos e laboratoriais, banco de sangue, diálise e ambulatórios de diversas especialidades.

Para garantir a excelência na prestação de serviços, a Rede D’Or adotou a Acreditação Hospitalar, processo de avaliação externa para examinar a qualidade dos serviços prestados conduzido por organizações independentes, como uma de suas principais ferramentas. Os hospitais do grupo já receberam certificações emitidas por organizações brasileiras, como a Organização Nacional de Acreditação (ONA), e internacionais, como a Joint Commission International (JCI), a Metodologia Canadense de Acreditação Hospitalar (QMENTUM IQG), e a American Society of Clinical Oncology (ASCO).

A Rede D’Or ainda oferece aos pacientes críticos o cuidado necessário no momento certo, o que leva a melhores desfechos clínicos e à alocação eficiente de recursos. Por isso, 87 UTIs do grupo receberam o certificado Top Performer 2022, concedido pela Epimed e AMIB – Associação de Medicina Intensiva Brasileira.

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