A influência genética no risco de doenças cardíacas

As doenças cardíacas afetam milhões de pessoas anualmente e são a principal causa de morte no mundo. Embora fatores como dieta, estilo de vida e ambiente desempenhem papéis significativos, a genética também é um componente importante que pode aumentar o risco de desenvolver condições cardíacas.

As doenças cardiovasculares podem decorrer de hábitos inadequados de estilo de vida, como por exemplo, tabagismo, hipertensão arterial, sedentarismo, alimentação inadequada, obesidade. Mas não são apenas esses hábitos de vida impróprios que provocam problemas cardíacos.

Entender como a hereditariedade influencia a saúde do coração pode ajudar na identificação precoce de riscos e na adoção de medidas preventivas mais eficazes. Neste artigo, vamos explorar a influência genética nas doenças cardíacas, os principais genes envolvidos e como gerenciar esse risco.

Todos nascemos com um material genético herdado de nossos pais. Esse material genético, o DNA, é composto por milhões de genes que, combinados de forma única, definem as características individuais de cada um.

“Cada indivíduo possui um material genético único, de acordo com as combinações no momento da formação dele. Quando essas combinações apresentam alguma alteração, seja uma parte de um gene que pode ser perdida, duplicada ou adicionada a mais, etc. no momento da formação do indivíduo, isso irá acarretar uma alteração do código genético desse paciente”, descreve Dra. Vivian De Biase, integrante da equipe de Cardiologia do Hospital São Luiz Morumbi, em São Paulo (SP).

A especialista destaca que cada parte do código genético é responsável pelo funcionamento ou formato de um determinado órgão. Quando ocorre uma alteração genética na região do DNA que regula as funções do coração, isso pode resultar em mudanças na sua estrutura ou no seu funcionamento.

“Independentemente do estilo de vida saudável, esse código genético irá influenciar o funcionamento do coração, levando, assim, pessoas extremamente saudáveis a terem problemas cardiovasculares”, afirma.

De acordo com a Dra. Vivian, algumas das doenças cardíacas que possuem causa genética são:

– Miocardiopatia hipertrófica;

– Displasia arritmogênica de ventrículo direito;

– Síndrome de Marfan;

– Miocardiopatias dilatadas;

– Arritmias cardíacas como síndrome do QT longo (uma condição na qual o coração demora mais para se recuperar após cada batimento, podendo causar batimentos irregulares);

– Síndrome de Brugada;

– Taquicardias ventriculares, entre outras.

“Além disso, atualmente sabemos que o aumento dos níveis de colesterol também pode ser devido às alterações genéticas”, complementa.

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O histórico familiar de doenças cardíacas é um dos principais fatores genéticos associados a doenças cardíacas. Se um parente próximo, como pais ou irmãos, teve um ataque cardíaco, principalmente antes dos 55 anos nos homens ou 65 anos nas mulheres, o risco é maior devido à herança genética.

Certos genes têm variações conhecidas por aumentar o risco de doenças cardíacas. Por exemplo, algumas mutações nos genes estão ligadas ao colesterol alto, enquanto outras variações no gene podem estar associadas a arritmias cardíacas.

“Cada alteração possui um ou mais genes específicos que sofreram uma mutação ou que foram herdados. Para citar um exemplo, a miocardiopatia hipertrófica possui dois principais genes (MYH7 e MYBPC3) que são responsáveis por aproximadamente 40% dos casos da doença”, certifica a cardiologista.

Algumas condições cardíacas são diretamente causadas por síndromes genéticas, como a síndrome de Marfan, que afeta o tecido conjuntivo e pode levar a problemas na aorta, e a cardiomiopatia hipertrófica, uma doença do músculo cardíaco que pode causar arritmias graves.

“Outros 60% dos casos são relacionados a outra dezena de genes. Outro exemplo, um paciente que apresente um quadro de insuficiência cardíaca (coração fraco) e que os exames de rotina não tenham conseguido achar a causa pode ser submetido a uma avaliação genética que conta com a análise completa de mais de 100 genes diferentes”, exemplifica.

Mutações genéticas que afetam a coagulação do sangue, como o fator V de Leiden, podem aumentar o risco de formação de coágulos, levando a eventos como infarto do miocárdio.

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O diagnóstico genético é uma ferramenta poderosa para identificar o risco de doenças cardíacas. É possível identificar a predisposição genética para doenças cardíacas através de uma análise dos painéis genéticos que podem, inclusive, ajudar a detectar variações genéticas específicas que aumentam o risco, permitindo uma abordagem mais personalizada na prevenção e tratamento.

Com base nos sintomas dos pacientes, diferentes genes relacionados foram agrupados. Esses genes estão associados a várias doenças genéticas que podem se manifestar através desses sintomas.

A Dra. Vivian ressalta que esses testes são recomendados quando um membro da família é diagnosticado com uma doença genética. É necessário avaliar todos os parentes de primeiro grau por meio de um rastreio genético em cascata. Esses testes também são indicados quando há dúvidas diagnósticas, como quando exames de imagem não conseguem identificar a causa dos sintomas, ou quando medicamentos não produzem o efeito esperado devido à resistência genética de alguns pacientes.

A predisposição genética para doenças cardíacas pode ser inclusive detectada em crianças ou adolescentes. “O nosso material genético é o mesmo a partir da nossa formação embriológica, no momento da concepção, então se, por exemplo, um pai possui uma doença genética, o filho recém-nascido dele já pode ser testado”, afirma Dra. Vivian De Biase.

Embora não seja possível alterar a genética, existem várias formas de gerenciar o risco genético de doenças cardíacas. Tanto o risco genético quanto o estilo de vida são fatores extremamente importantes, e cada um pode estar associado a diferentes tipos de doenças

“Doenças como a hipercolesterolemia (aumento do colesterol) podem ser causadas pelas duas etiologias: genética e estilo de vida inadequado. Isso só reforça a importância de uma análise genética pelo cardiologista e não apenas focar nas recomendações de uma vida mais saudável”, alerta a especialista.

A influência genética no risco de doenças cardíacas é um fator importante, mas não é um destino inevitável. Com o conhecimento adequado e um gerenciamento proativo, é possível minimizar os riscos e proteger a saúde do coração.

A Dra. Vivian ressalta que o primeiro passo é consultar um especialista que possa distinguir se a doença cardíaca pode ser relacionada com a herança genética. “Se for uma doença genética, o segundo passo seria solicitar a análise dos genes relacionados a tal doença. Quanto mais cedo esse diagnóstico for feito, melhores as chances de controle da doença.”

Mesmo que a condição se manifeste, tanto o paciente quanto o cardiologista podem se preparar para um cuidado altamente personalizado, com exames de rotina específicos, visando minimizar os sintomas.

“Algumas doenças cardíacas genéticas, como certas arritmias ventriculares, podem aumentar o risco de morte súbita, então ter o conhecimento de sua existência pode prevenir um mal súbito, tanto com o uso precoce e adequado de medicações como o implante de dispositivos (cardiodesfibrilador implantável – CDI) que podem auxiliar nessa prevenção”, destaca.

Mesmo na ausência de um histórico familiar de doenças genéticas, uma pessoa pode ter uma alteração cardíaca genética, pois a mutação gênica pode ocorrer espontaneamente, sem ser herdada dos pais. “Existem duas formas do desenvolvimento das alterações genéticas: genes alterados herdados dos pais ou uma alteração em genes normais que foram herdados, nesse caso, o paciente seria a primeira pessoa da família a apresentar a doença”, explica.

A cardiologista destaca que não há nada mais único e individual em um paciente do que seu DNA. Portanto, a avaliação, o diagnóstico e o tratamento das doenças genéticas devem sempre ser personalizados para cada paciente.

Você tem alguém na sua família com problemas cardíacos? Agende uma consulta com um dos cardiologistas D’Or para assegurar uma vida longa e saudável.