Talassemia

Resumo do conteúdo:

• A talassemia é uma doença genética e hereditária do sangue em que o corpo produz menos hemoglobina, podendo causar anemia de intensidade leve a grave.
• O tratamento é acompanhado pelo hematologista e depende do tipo e da gravidade e pode incluir transfusões de sangue e medicamentos para diminuir o excesso de ferro do organismo.

A talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma anemia hereditária em que o corpo produz menos hemoglobina, que é a proteína das hemácias  que leva oxigênio para os tecidos do corpo.

A talassemia faz parte de um grupo de doenças chamadas hemoglobinopatias, que são doenças em que há alteração na estrutura ou produção da  hemoglobina. No caso da talassemia, a baixa produção de hemoglobina prejudica a formação e a sobrevivência dos glóbulos vermelhos na circulação sanguínea, resultando em anemia. Conheça outros tipos de anemia.

O tratamento da talassemia é orientado pelo hematologista e depende do tipo e da gravidade da doença. As formas leves podem causar poucos ou nenhum sintoma, enquanto as graves podem levar a anemia intensa, necessidade de transfusões de sangue e acompanhamento com o hematologista ao longo da vida.

Os principais sintomas de talassemia são:

• Cansaço e fraqueza;
• Palidez ou coloração amarelada na pele e nos olhos (icterícia);
• Falta de ar e batimentos cardíacos acelerados;
• Atraso no crescimento e na puberdade;
• Abdômen mais volumoso, devido ao aumento do baço e do fígado.

Os sintomas dependem do tipo e da gravidade da talassemia. Formas leves podem não causar manifestações ou provocar apenas uma anemia leve, enquanto as formas moderadas e graves costumam ser identificadas desde a infância.

A talassemia é herdada dos pais e é causada por alterações genéticas nos genes responsáveis pela produção das cadeias alfa ou beta da hemoglobina. Essas alterações reduzem a produção de hemoglobina, comprometem a formação adequada dos glóbulos vermelhos e causam a talassemia alfa ou a beta talassemia.

A gravidade da doença depende do tipo e da quantidade de genes alterados herdados. Quando a alteração é herdada por apenas um dos pais, pode causar talassemia minor ou traço talassêmico, enquanto alterações herdadas dos dois pais podem resultar em formas mais graves, como a talassemia major.

A anemia é o termo geral utilizado para redução da quantidade de hemoglobina ou de glóbulos vermelhos no sangue, enquanto a talassemia é uma causa hereditária de anemia.

Na talassemia, alterações genéticas diminuem a produção de hemoglobina, podendo causar anemia leve, moderada ou grave.

O hematologista é o especialista indicado para avaliar e tratar a talassemia. Em crianças, o acompanhamento pode envolver pediatra e hematologista pediátrico.

A talassemia pode ser classificada conforme a cadeia da hemoglobina que se forma em menor quantidade:

1. Talassemia alfa (H3)

Ocorre quando há diminuição ou ausência da produção das cadeias alfa da hemoglobina e pode ser dividida em:

• Traço alfa-talassêmico: forma leve, que geralmente causa anemia discreta ou não provoca sintomas;
• Doença da hemoglobina H: forma mais grave, associada à produção reduzida de hemoglobina e à anemia moderada a intensa;
• Síndrome da hidropsia fetal por hemoglobina Bart’s: forma grave, que pode comprometer gravemente a gestação e o desenvolvimento do bebê.

A gravidade da talassemia alfa depende do número de genes afetados e do grau de comprometimento da produção das cadeias alfa da hemoglobina.

A beta talassemia surge quando a cadeia beta da hemoglobina se forma em menor quantidade. As suas formas são:

• Talassemia minor ou traço beta-talassêmico: forma leve, que pode não causar sintomas ou provocar anemia leve;
• Beta talassemia intermediária: causa anemia de intensidade variável e pode exigir transfusões de sangue;
• Talassemia major ou anemia de Cooley: forma mais grave, que costuma causar anemia intensa desde a infância e exige acompanhamento e tratamento contínuos.

A gravidade da talassemia beta depende da quantidade de cadeias beta produzidas e pode variar desde formas assintomáticas até quadros que exigem transfusões regulares de sangue.

O diagnóstico da talassemia é feito pelo hematologista por meio da avaliação dos sintomas, do histórico familiar e dos resultados de exames de sangue que permitem identificar anemia e alterações no tamanho e na quantidade de hemoglobina e dos glóbulos vermelhos.

Para auxiliar no diagnóstico, o médico pode solicitar a eletroforese de hemoglobina e, em alguns casos, exames de ferro, para diferenciar a talassemia da anemia por falta de ferro.

Também podem ser solicitados testes moleculares, como a análise genética para alfa talassemia.

O teste do pezinho pode detectar algumas hemoglobinopatias, mas não identifica todas as formas de talassemia. Testes genéticos também podem ser realizados durante a gestação, quando há indicação médica, para avaliar a chance de o bebê ter a doença.

Os principais tratamentos para talassemia são:

• Transfusões de sangue para aumentar a quantidade de glóbulos vermelhos saudáveis e melhorar a anemia;
• Medicamentos quelante de ferro, que ajuda a eliminar o ferro acumulado após as transfusões;
• Ácido fólico, quando indicado, para ajudar na produção de glóbulos vermelhos;
• Transplante de medula óssea de um doador compatível, em casos selecionados.

O tratamento depende do tipo de talassemia e é definido pelo hematologista. Formas leves, como a talassemia minor, geralmente, não exigem tratamento específico, mas devem ser acompanhadas quando houver anemia ou outras alterações.

A talassemia pode ter cura, em alguns casos, por meio do transplante de medula óssea, realizado com células-tronco de um doador compatível, em que as novas células serão capazes de produzir hemoglobina saudável.

Para a maioria das pessoas, especialmente nas formas graves, o tratamento busca controlar a anemia, prevenir o acúmulo de ferro e reduzir complicações ao longo da vida.

As complicações da talassemia dependem da gravidade da doença e do tratamento recebido. A anemia intensa pode causar atraso no crescimento, alterações ósseas, aumento do baço e do fígado, maior risco de infecções e complicações cardíacas.

As transfusões de sangue frequentes podem levar ao acúmulo de ferro no organismo, que pode afetar o coração, o fígado e algumas glândulas. O acompanhamento regular com o hematologista é necessário para reduzir esses riscos.

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