Este exame serve para identificar uma alteração específica no gene JAK2, chamada mutação V617F, que acontece na parte do gene conhecida como exon 14. Essa mudança faz com que o gene produza uma proteína que funciona de forma incorreta, o que pode levar o corpo a produzir células do sangue em excesso. A alteração não é hereditária, ou seja, não passa de pais para filhos, e geralmente aparece ao longo da vida da pessoa.

O principal objetivo do exame é ajudar no diagnóstico de doenças que aumentam a produção de células do sangue — como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou plaquetas. Essas doenças são chamadas de síndromes mieloproliferativas e incluem:

• policitemia vera (produção excessiva de glóbulos vermelhos)
  
• trombocitemia essencial (excesso de plaquetas)
  
• mielofibrose primária (cicatrização anormal da medula óssea)
  

Além disso, o exame ajuda a diferenciar se a alteração no sangue é causada por uma doença crônica ou por uma reação temporária do corpo, como infecções ou inflamações. Também permite avaliar a quantidade de células com a mutação, o que pode indicar o grau de avanço da doença, além de contribuir para definir o melhor tratamento e acompanhar a evolução do paciente.

O exame é simples e feito a partir da coleta de uma amostra de sangue, geralmente do braço. Em alguns casos, pode ser usada amostra da medula óssea, mas isso não é comum.

Depois da coleta, o laboratório analisa o DNA das células do sangue usando uma técnica chamada PCR (reação em cadeia da polimerase), que permite identificar se a mutação está presente.

O resultado pode ser qualitativo, quando indica apenas se a mutação foi encontrada ou não, ou quantitativo, quando informa a porcentagem de células que apresentam a mutação, ajudando a compreender a gravidade da doença.

O exame não é invasivo, não usa radiação e, em geral, os resultados ficam prontos em alguns dias, dependendo do laboratório.

Como o exame detecta uma mutação genética, o valor de referência não é um número fixo, como em exames de colesterol, por exemplo.

O resultado será classificado como mutação ausente, considerada normal, ou mutação presente, que indica alteração no gene JAK2. Quando o exame é quantitativo, também pode apresentar a carga alélica, que mostra a porcentagem de células com a mutação.

Este exame é geralmente solicitado por hematologistas e oncologistas hematológicos. Em alguns casos, clínicos gerais ou especialistas em medicina interna podem pedir o exame ao identificar alterações no hemograma ou sintomas suspeitos.