É um teste genético que identifica mutações nos genes C282Y, H63D e S65C, relacionadas à hemocromatose hereditária. Essa condição genética pode causar acúmulo excessivo de ferro no organismo. Detectar essas mutações permite avaliar riscos e realizar o diagnóstico precoce da sobrecarga de ferro, evitando complicações como doenças hepáticas, cardíacas e articulares.

O exame é indicado para confirmar a suspeita de hemocromatose hereditária em pacientes com histórico familiar ou sintomas sugestivos, como fadiga, dores articulares, alterações hepáticas ou coloração amarelada da pele. Ele auxilia o médico no diagnóstico, no planejamento e no acompanhamento do tratamento. Além disso, permite identificar portadores assintomáticos, possibilitando monitoramento preventivo e orientações precoces.

A partir de uma coleta de sangue, o DNA é analisado para identificar a presença das mutações nos três genes.

O teste não apresenta valores numéricos como exames laboratoriais convencionais. Os resultados indicam a presença ou ausência das mutações nos genes C282Y, H63D e S65C.

• Não detectado: ausência das mutações analisadas.
  
• Detectado (heterozigoto ou homozigoto): indica que uma ou duas cópias da mutação foram encontradas. A pessoa pode ser heterozigota (uma cópia da mutação, com risco aumentado) ou homozigota (duas cópias, com maior probabilidade de desenvolver hemocromatose hereditária).

Pode ser solicitado por vários especialistas, para investigação de sobrecarga de ferro e acompanhamento clínico ou para avaliação de risco genético e aconselhamento familiar. Além de geneticistas, o exame costuma ser pedido por hematologistas, gastroenterologistas, hepatologistas e clínicos gerais.