É um teste de biologia molecular que analisa o DNA do paciente para detectar mutações ou variantes no gene associado ao hormônio do crescimento. A avaliação genética permite compreender se alterações no crescimento têm origem hereditária ou congênita.

O exame é utilizado para investigar a causa de distúrbios de crescimento quando há suspeita de origem genética, além de apoiar o diagnóstico diferencial entre deficiência hormonal adquirida e alterações hereditárias. Também pode orientar a escolha do tratamento e o aconselhamento familiar.

Geralmente, é indicado em casos de baixa estatura sem causa definida, suspeita de deficiência congênita de GH, histórico familiar de alterações de crescimento ou quando outros exames hormonais não esclarecem o quadro clínico. Pode ser solicitado também para avaliação de síndromes genéticas relacionadas ao eixo do crescimento.

A análise é realizada a partir de uma amostra de sangue periférico (ou, em alguns casos, saliva ou raspado de mucosa oral). O material passa por técnicas de biologia molecular, como extração de DNA e sequenciamento genético.

Por se tratar de um teste genético, não há valores numéricos de referência. O resultado é interpretado como ausência de alterações detectáveis, presença de variantes benignas ou identificação de mutação com significado clínico. A interpretação depende do método utilizado e da avaliação médica.

Este exame pode ser solicitado por diferentes especialistas, de acordo com a investigação clínica: endocrinologistas (adulto ou pediátrico), geneticistas, pediatras e especialistas em medicina fetal ou medicina reprodutiva.