É um teste laboratorial realizado para identificar células sanguíneas com alterações características da hemoglobinúria paroxística noturna (HPN), uma doença rara e adquirida do sangue. Ela surge devido a uma alteração genética nas células-tronco da medula óssea, responsáveis por produzir as células sanguíneas.

Essa alteração faz com que parte dos glóbulos vermelhos fique sem proteínas que normalmente os protegem contra a ação do sistema imunológico. Como resultado, essas células se tornam mais frágeis e podem ser destruídas precocemente, um processo chamado hemólise. A doença pode aumentar o risco de anemia e formação de coágulos sanguíneos (tromboses).

A imunofenotipagem é feita por uma técnica chamada citometria de fluxo, que possibilita analisar proteínas específicas na superfície das células do sangue. No caso da HPN, o exame detecta a ausência ou redução de proteínas de membrana (como CD55 e CD59). Elas normalmente protegem as células contra a ação do sistema complemento, parte do sistema imunológico responsável por destruir microrganismos e células alteradas.

Trata-se do exame mais sensível e específico para diagnosticar a HPN, sendo considerado padrão-ouro para confirmação da doença.

A sua principal função é diagnosticar a hemoglobinúria paroxística noturna, além de auxiliar no acompanhamento da doença ao longo do tempo. O exame é indicado quando há suspeita clínica de HPN, sobretudo em pessoas que apresentam:

• Anemia hemolítica (destruição dos glóbulos vermelhos);
• Urina escura, principalmente pela manhã;
• Episódios de trombose (formação de coágulos) sem causa aparente;
• Queda de plaquetas ou glóbulos brancos;
• Diagnóstico de anemia aplástica ou síndromes mielodisplásicas.

Além do diagnóstico inicial, a imunofenotipagem também é utilizada para avaliar o tamanho do clone de células alteradas (proporção de células afetadas), monitorar a evolução da doença e acompanhar a resposta ao tratamento.

O exame é realizado a partir de uma amostra de sangue periférico, coletada por punção venosa, geralmente no braço. Depois, o material é encaminhado ao laboratório, onde é analisado por meio da citometria de fluxo.  Essa tecnologia utiliza anticorpos marcados com substâncias fluorescentes que se ligam a proteínas específicas na superfície das células sanguíneas.

No caso da HPN, o exame avalia principalmente a presença ou ausência das proteínas CD55 e CD59 nos glóbulos vermelhos, além de marcadores em glóbulos brancos.

Não há necessidade de preparação específica para realizar este exame, mas é fundamental seguir as orientações do médico ou do laboratório responsável para garantir um resultado confiável.

Diferente de muitos exames laboratoriais que apresentam valores de referência, com faixas de normalidade, o exame de imunofenotipagem para HPN avalia a presença ou ausência de células com deficiência das proteínas CD55 e CD59.

Em indivíduos saudáveis, não há detecção de clone de HPN, ou seja, praticamente 100% das células apresentam essas proteínas normalmente.

Quando o exame identifica uma população de células com ausência dessas proteínas, o resultado é expresso em percentual, indicando o tamanho do clone de HPN (por exemplo, 1%, 10% ou 50% das células analisadas).

Para um diagnóstico preciso, o resultado deve ser interpretado pelo médico, considerando o quadro clínico do paciente e exames complementares.

Médicos de diversas especialidades podem solicitar este exame, entre eles clínicos gerais, hematologistas, nefrologistas e angiologistas, conforme o quadro clínico do paciente.