Hemocromatose Mutação G93r
O exame Hemocromatose - Mutação G93R é um teste molecular que detecta a mutação pontual G93R (p.Gly93Arg) no gene HFE, uma variante rara associada à hemocromatose hereditária tipo 1. Ele auxilia no diagnóstico genético de pacientes com sobrecarga de ferro quando as mutações mais comuns (C282Y e H63D) são negativas.
Informação importante
Este exame não necessita de agendamento.
Sinônimos
O que é o exame Hemocromatose - Mutação G93R?
O exame Hemocromatose – Mutação G93R é um teste genético molecular realizado por PCR ou sequenciamento que identifica a mutação pontual G93R no éxon 2 do gene HFE, responsável pela regulação da absorção intestinal de ferro.
Para que serve o exame Hemocromatose - Mutação G93R?
O exame Hemocromatose – Mutação G93R serve para investigar a causa genética de hemocromatose hereditária em pacientes com quadro clínico sugestivo, especialmente em casos negativos para as mutações clássicas C282Y e H63D, permitindo o diagnóstico preciso e o aconselhamento genético familiar.
Quando o exame Hemocromatose - Mutação G93R é indicado?
O exame Hemocromatose – Mutação G93R é indicado em pacientes com elevação de ferritina sérica, saturação de transferrina >45%, história familiar de hemocromatose, ou quando há suspeita clínica de sobrecarga de ferro e as mutações C282Y/H63D foram negativas.
Como é realizado o exame Hemocromatose - Mutação G93R?
O exame Hemocromatose – Mutação G93R é realizado por meio da coleta de sangue venoso em tubo com EDTA, seguido de extração de DNA e amplificação por PCR ou sequenciamento do gene HFE para detecção da mutação G93R.
Quais são os riscos do exame Hemocromatose - Mutação G93R?
Os riscos do exame Hemocromatose – Mutação G93R são mínimos e limitados à coleta de sangue, podendo ocorrer dor leve, hematoma ou pequeno sangramento no local da punção.
Como interpretar o resultado do exame Hemocromatose - Mutação G93R?
A interpretação do exame Hemocromatose – Mutação G93R deve ser feita por médico geneticista ou hematologista: resultado positivo (heterozigoto ou homozigoto) indica presença da mutação G93R, podendo estar associada à hemocromatose hereditária; negativo descarta essa variante específica. Deve sempre ser correlacionado com exames de ferro e quadro clínico.
Qual especialista pode solicitar o exame Hemocromatose - Mutação G93R?
O exame Hemocromatose – Mutação G93R pode ser solicitado por hematologistas, gastroenterologistas, geneticistas clínicos, endocrinologistas e clínicos gerais especializados em distúrbios do metabolismo do ferro.
Preparativos para o exame
O exame Hemocromatose – Mutação G93R não exige jejum nem preparo especial. Recomenda-se apenas informar o laboratório sobre transfusões recentes ou uso de suplementos de ferro.
Prazo de entrega
O prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, entre em contato com sua unidade de preferência para confirmar o prazo.
Cobertura
Para informações sobre cobertura, acesse a nossa página de Planos e Convênios.
Preços e pagamento
Pagamento particular
Para informações sobre valores de exames, entre em contato com a sua unidade de preferência.
Sobre a Rede D'Or
Com atuação em 13 estados e no Distrito Federal, a Rede D’Or é a maior rede de saúde do Brasil, oferecendo hospitais de alta qualidade, clínicas oncológicas (Oncologia D’Or) e uma ampla variedade de serviços especializados.
A rede mantém seu padrão de excelência por meio de certificações reconhecidas internacionalmente, incluindo Organização Nacional de Acreditação (ONA), Joint Commission International, Metodologia Canadense de Acreditação Hospitalar (QMENTUM IQG) e American Society of Clinical Oncology (ASCO).
O reconhecimento do seu cuidado de ponta está no selo Top Performer 2022, recebido por 87 UTIs, que evidencia sua posição de destaque no atendimento a pacientes críticos e na liderança do setor.
O Richet Medicina & Diagnóstico, fundado em 1947, faz parte da Rede D’Or, conta com diversas unidades de atendimento ambulatorial e processa as amostras de testes mais complexos coletadas nos hospitais e centros médicos da Rede D’Or. O Richet possui Acreditação do PALC (Programa de Acreditação para Laboratórios Clínicos) da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML) e também é acreditado pelo CAP (College of American Pathologists).
Conte com a Rede D’Or sempre que precisar!