O exame é um conjunto de testes laboratoriais destinado a rastrear alterações metabólicas congênitas causadas por defeitos genéticos em enzimas ou proteínas envolvidas no metabolismo.

Essas alterações podem levar ao acúmulo de substâncias tóxicas ou à deficiência de compostos essenciais ao organismo, sendo mais frequentemente investigadas no período neonatal, como parte da triagem ampliada.

Este exame serve para detectar precocemente doenças metabólicas hereditárias, como aminoacidopatias, acidemias orgânicas e distúrbios da oxidação de ácidos graxos.

A identificação precoce possibilita intervenções rápidas, como ajustes dietéticos e tratamentos específicos, reduzindo o risco de atraso no desenvolvimento, comprometimento neurológico e outras complicações.

O exame é realizado, na maioria das vezes, a partir da coleta de gotas de sangue obtidas por punção no calcanhar ou por coleta de sangue venoso, dependendo da idade do paciente e do protocolo do laboratório.

A amostra é analisada por métodos laboratoriais específicos, como a espectrometria de massas em tandem. Trata-se de um exame minimamente invasivo, sem uso de radiação, e o tempo de liberação do resultado varia conforme a complexidade da análise.

Os valores de referência dependem de cada substância avaliada na triagem e da metodologia utilizada. Resultados dentro dos limites estabelecidos são considerados normais, enquanto valores alterados indicam suspeita de erro inato do metabolismo e necessidade de exames confirmatórios. Os intervalos de referência podem variar entre laboratórios.

O exame pode ser solicitado por pediatras, neonatologistas, geneticistas, endocrinologistas pediátricos e clínicos gerais, especialmente no contexto da triagem neonatal ou da investigação de sintomas sugestivos de distúrbios metabólicos.