É um teste genético que identifica a mutação Delta F508 no gene CFTR, localizado no cromossomo 7. Essa mutação é a alteração genética mais comum associada à fibrose cística, uma doença hereditária que afeta principalmente os pulmões, o sistema digestivo e as glândulas sudoríparas.

Este exame analisa o DNA do paciente para verificar se a mutação está presente em uma ou em ambas as cópias do gene, o que possibilita identificar indivíduos afetados pela doença ou portadores assintomáticos da mutação.

A sua principal função é ajudar no diagnóstico da fibrose cística ou na identificação de portadores da mutação Delta F508. Com foco na a triagem genética, este exame pode ser indicado em diferentes contextos clínicos, como:

• investigação diagnóstica em pacientes com sinais e sintomas sugestivos de fibrose cística, como infecções respiratórias recorrentes, dificuldade de ganho de peso e alterações gastrointestinais;

• Confirmação diagnóstica após testes iniciais alterados;

• Rastreamento de portadores com histórico familiar da doença;
• Avaliação genética de casais que desejam engravidar ou durante o pré-natal, com o objetivo de estimar o risco de transmissão da fibrose cística.

Apesar de ser a mutação mais frequente, a Delta F508 não é a única associada à fibrose cística. Por isso, um resultado negativo não exclui totalmente a possibilidade  de ter a doença, dependendo do contexto clínico.

O exame é realizado a partir da coleta de uma amostra de sangue venoso, geralmente retirada do braço, ou, em alguns casos, por amostra de saliva ou swab bucal, conforme o método adotado pelo laboratório.

Após a coleta, o material é encaminhado para análise em laboratório especializado em genética molecular, onde o DNA é extraído e avaliado por técnicas específicas para detectar a mutação Delta F508 no gene CFTR.

O procedimento de coleta é simples, rápido e seguro, não oferecendo riscos significativos ao paciente.

Geralmente não exige jejum ou preparo rigoroso para coleta de sangue. No entanto, é obrigatório apresentar pedido médico e, frequentemente, preencher um questionário clínico. Para garantir um resultado preciso, o paciente deve seguir todas as orientações do médico ou da unidade responsável pela realização do exame.

O resultado é apresentado de forma qualitativa, isto é, sem referências numéricas. Dessa forma, o exame indica apenas se a mutação Delta F508 foi detectada ou não.

No caso da mutação detectada, existem duas possibilidades:

• Em heterozigose, quando presente em uma das cópias do gene, indicando que o indivíduo é portador;
• Em homozigose, quando a mutação está presente em ambas as cópias do gene, achado compatível com fibrose cística.

Para garantir um diagnóstico preciso, a interpretação do resultado deve ser realizada pelo médico, considerando o quadro clínico do paciente, o histórico familiar e exames complementares.

Médicos de diversas especialidades podem solicitar este exame, conforme o quadro clínico do paciente, entre eles pediatras, pneumologistas, gastroenterologistas, geneticistas, obstetras e clínicos gerais.