Cromossomo Y, Microdeleções, Detecção Por Pcr – Sangue Total
O exame de Cromossomo Y, Microdeleções, Detecção por PCR, Sangue Total é um estudo genético que identifica perdas de pequenas partes do DNA (microdeleções) no cromossomo Y, especialmente em regiões essenciais para a produção de espermatozoides, sendo uma ferramenta importante na investigação de infertilidade masculina.
Informação importante
Este exame não necessita de agendamento.
Sinônimos
O que é o exame de Cromossomo Y, Microdeleções, Detecção por PCR, Sangue Total?
Este é um teste molecular realizado em DNA extraído de sangue total, usando a técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) para detectar microdeleções, ou seja, pequenas perdas de material genético no cromossomo Y que não são visíveis em exames citogenéticos convencionais.
As microdeleções mais frequentemente analisadas estão nas regiões chamadas AZF (Azoospermia Factor) nos braços q (longos) do cromossomo Y, que contêm genes essenciais para a espermatogênese.
Para que serve o exame de Cromossomo Y, Microdeleções, Detecção por PCR, Sangue Total?
Este exame é principalmente indicado na investigação de infertilidade masculina, especialmente quando há azoospermia (ausência de espermatozoides) ou oligospermia severa (contagem muito baixa de espermatozoides).
Isso porque microdeleções em regiões como AZFa, AZFb ou AZFc podem ser a causa genética subjacente da falha na produção de esperma, comprometendo a fertilidade.
A identificação dessas alterações ajuda médicos e especialistas em reprodução a orientarem melhor o diagnóstico, o prognóstico e as opções de tratamento, inclusive técnicas de reprodução assistida ou aconselhamento genético.
Como é feito o exame de Cromossomo Y, Microdeleções, Detecção por PCR, Sangue Total?
O exame é realizado com uma amostra de sangue total coletada por punção venosa. A partir dessa amostra, o DNA é extraído e analisado por meio de PCR, que amplifica regiões específicas do cromossomo Y associadas à espermatogênese (como AZFa, AZFb e AZFc). A presença ou ausência dessas regiões indica se há ou não microdeleções.
Qual é o valor de referência do exame de Cromossomo Y, Microdeleções, Detecção por PCR, Sangue Total?
O resultado é interpretado de forma qualitativa: ausência de microdeleções (normal) ou presença de microdeleções em uma ou mais regiões analisadas do cromossomo Y (anormal).
A ausência de microdeleções sugere que essa causa genética de infertilidade provavelmente não está presente, enquanto a presença de microdeleções pode ser um fator causal na falha espermatogênica.
Qual especialista pode solicitar o exame de Cromossomo Y, Microdeleções, Detecção por PCR, Sangue Total?
Especialistas como endocrinologistas reprodutivos, urologistas, andrologistas e geneticistas clínicos são os que mais frequentemente solicitam este exame, sobretudo no contexto de investigação de infertilidade masculina ou quando há alterações significativas no sêmen.
Como interpretar o resultado do exame?
A interpretação é qualitativa. Um resultado negativo (sem microdeleções) significa que não foram encontradas perdas dessas regiões no cromossomo Y, sendo improvável que esse fator genético seja a causa da infertilidade.
Já um resultado positivo (microdeleções detectadas) indica que há perda de material genético em uma ou mais regiões do cromossomo Y associadas à produção de esperma, o que pode explicar quadros de azoospermia ou oligospermia e orientar decisões clínicas e de tratamento reprodutivo. A interpretação deve sempre ser feita pelo médico em conjunto com a avaliação clínica do paciente.
Preparativos para o exame
Não necessita de jejum ou preparo especial. Contudo, é fundamental seguir todas as orientações do médico responsável para garantir resultados precisos.
Prazo de entrega
O prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, entre em contato com sua unidade de preferência para confirmar o prazo.
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Preços e pagamento
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