O exame de Cromatografia de Aminoácidos, Urina – Amostra Isolada é um teste que identifica e quantifica aminoácidos na urina para investigar erros inatos do metabolismo e outras alterações metabólicas, especialmente em recém‑nascidos e crianças, podendo ser solicitado em vários contextos clínicos.
Informação importante
Este exame não necessita de agendamento.
É um exame laboratorial que utiliza técnicas cromatográficas (geralmente cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massas) para separar, identificar e quantificar aminoácidos presentes na urina.
Aminoácidos são moléculas essenciais para o corpo humano, integrantes das proteínas, neurotransmissores e caminhos metabólicos; alterações na excreção urinária podem indicar alterações no metabolismo celular ou na função renal.
Este exame é principalmente utilizado para investigar erros inatos do metabolismo, condições genéticas que alteram o processamento ou o transporte de aminoácidos como fenilcetonúria, cistinúria, leucinose, hiperglicinemia não cetótica e defeitos do ciclo da ureia, entre outros. Ele também pode ajudar a detectar alterações no transporte renal de aminoácidos e outras disfunções metabólicas.
O exame é realizado a partir de uma amostra isolada de urina. No laboratório, a amostra é processada e analisada por métodos cromatográficos que separam os aminoácidos para quantificação individual.
Os valores de referência variam conforme o aminoácido específico, a idade do paciente e o método laboratorial utilizado. Por exemplo, concentrações de aminoácidos como fenilalanina, leucina, isoleucina e outros são expressas em nmol/mg de creatinina e têm faixas específicas para cada faixa etária. A interpretação deve ser feita pelo médico considerando o contexto clínico.
Pediatras, geneticistas, endocrinologistas, neurologistas e nefrologistas são exemplos de especialistas que podem solicitar este exame, especialmente quando há suspeita de distúrbios metabólicos hereditários ou alterações neurológicas/renais que justifiquem a investigação das vias de metabolismo de aminoácidos.
O preparo deve acontecer da seguinte forma:
Coleta da amostra:
A urina deve ser coletada em um único momento, utilizando um frasco estéril fornecido pelo laboratório. A amostra deve ser recente, preferencialmente a primeira urina da manhã ou após um intervalo mínimo de algumas horas. Antes da coleta, é essencial realizar higiene íntima adequada (assepsia da região genital), a fim de evitar contaminações que possam interferir no resultado.
Armazenamento da amostra:
Após a coleta, a amostra deve ser mantida sob refrigeração, em recipiente devidamente fechado, seguindo a temperatura recomendada pelo laboratório. Esses cuidados são fundamentais para preservar a integridade do material e garantir a precisão da análise.
Transporte da amostra:
A amostra deve ser enviada ao laboratório o mais rápido possível, mantendo sempre as condições ideais de temperatura e armazenamento. O transporte adequado é indispensável para assegurar a confiabilidade dos resultados laboratoriais.
O prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, entre em contato com sua unidade de preferência para confirmar o prazo.
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