O Teste Genético de Intolerância à Lactose é uma análise de DNA realizada a partir de amostra de sangue ou saliva, voltada à detecção de mutações que reduzem a produção de lactase após o desmame.

A lactase é uma enzima produzida pelas células do intestino delgado que hidrolisa a lactose em glicose e galactose, permitindo sua absorção. A deficiência dessa enzima leva ao acúmulo de lactose no lúmen intestinal, resultando em sintomas como distensão abdominal, cólicas, flatulência e diarreia após a ingestão de leite e derivados.

O exame busca determinar se o paciente possui genótipo persistente de lactase (lactase persistente) — geralmente presente em indivíduos com alelos C/T ou T/T no polimorfismo -13910 — ou não persistente (hipolactasia primária) — com genótipo C/C no mesmo sítio.

O exame tem como finalidade principal confirmar o diagnóstico de intolerância primária à lactose, de origem genética, sem interferência de doenças intestinais ou fatores ambientais. As aplicações incluem:

• diferenciar hipolactasia primária (deficiência hereditária) de intolerância secundária causada por lesões intestinais, como doença celíaca, gastroenterite ou uso prolongado de antibióticos;
• evitar exames funcionais desconfortáveis, como o teste do hidrogênio expirado;
• auxiliar em programas de aconselhamento nutricional e genético, especialmente em crianças e populações com alta prevalência da mutação;
• contribuir para decisões terapêuticas, orientando a necessidade de restrição alimentar, suplementação de lactase e ajuste dietético individualizado.

A coleta é simples e não invasiva: pode ser feita por meio de amostra de sangue periférico (geralmente em EDTA) ou de saliva, utilizando kits específicos de coleta de DNA.

O DNA é então extraído e analisado por técnicas de biologia molecular, como PCR em tempo real (qPCR) ou PCR-RFLP, que detectam a presença das variantes genéticas associadas à persistência ou não persistência da lactase.

O resultado indica o genótipo do paciente.

• C/C (-13910): não persistente — intolerância primária à lactose.
• C/T (-13910): persistência intermediária — tolerância parcial à lactose.
• T/T (-13910): persistente — digestão normal da lactose.

Alguns laboratórios ampliam o estudo para outras variantes, como o G/A -22018, aumentando a precisão do diagnóstico.

O teste é indicado em diversas situações clínicas, especialmente quando há suspeita de intolerância à lactose com origem genética. Entre as principais indicações:

• pacientes com sintomas gastrointestinais recorrentes após consumo de leite e derivados (distensão, flatulência, cólicas e diarreia);
  
• indivíduos com resultados inconclusivos em exames funcionais de intolerância;
  
• crianças ou adultos em que se deseja evitar testes invasivos ou de difícil execução;
  
• planejamento dietético em pacientes com histórico familiar de hipolactasia;
  
• estudos populacionais e genéticos sobre persistência da lactase.

O teste está diretamente relacionado ao diagnóstico da hipolactasia primária do adulto, também conhecida como intolerância primária à lactose, uma condição herdada geneticamente.

Além disso, pode ajudar a distinguir:

• intolerância primária à lactose (genética), decorrente da diminuição natural da lactase após a infância;
• intolerância secundária à lactose, causada por danos na mucosa intestinal devido a infecções, doenças inflamatórias intestinais, radioterapia ou uso de medicamentos.
• deficiência congênita de lactase, condição rara, de herança autossômica recessiva, manifestada logo nos primeiros dias de vida.

O exame é interpretado com base no genótipo identificado.

• C/C (-13910): deficiência de lactase (hipolactasia primária).
• C/T (-13910): produção parcial de lactase.
• T/T (-13910): produção normal de lactase (persistência da enzima).

Os resultados devem ser avaliados em conjunto com o quadro clínico e, se necessário, complementados por testes funcionais.

O exame pode ser solicitado por gastroenterologistas, nutrólogos, geneticistas clínicos, pediatras e clínicos gerais. Também é indicado em contextos de nutrição personalizada, em que se busca ajustar o consumo de lactose de acordo com a capacidade digestiva individual.