O exame de Mutação MTHFR identifica alterações no gene responsável pela produção da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). Essa enzima tem papel fundamental no uso do ácido fólico e da vitamina B12, ajudando a transformar a homocisteína em metionina. Quando o gene apresenta mutações, esse processo pode ser prejudicado, levando ao acúmulo de homocisteína no sangue. Níveis elevados dessa substância estão relacionados a maior risco de trombose, doenças cardiovasculares e outras complicações de saúde.

O exame identifica alterações no gene MTHFR que podem aumentar os níveis de homocisteína no sangue, elevando o risco de tromboses e doenças cardiovasculares. Também é útil na investigação de abortos de repetição e auxilia o médico a definir estratégias de prevenção e acompanhamento, especialmente em pessoas com histórico pessoal ou familiar de alterações metabólicas ou vasculares.

O exame pode ser pedido em situações como:

• suspeita ou investigação de trombofilia;
  
• pacientes com histórico de trombose ou eventos cardiovasculares precoces;
  
• mulheres com perdas gestacionais recorrentes ou complicações obstétricas;
  
• casos em que exames de sangue detectaram homocisteína elevada sem causa definida.

O exame é realizado por meio de uma coleta de sangue, de onde o DNA é extraído para análise em laboratório por técnicas de biologia molecular.

O resultado pode ser descrito como:

• sem mutação (homozigoto normal);
  
• heterozigoto (uma cópia alterada do gene);
  
• homozigoto mutado (duas cópias alteradas do gene).

A interpretação clínica deve sempre ser feita pelo médico, em conjunto com outros exames, como a dosagem de homocisteína.

Pode ser solicitado por diferentes especialistas, dependendo do histórico clínico do paciente. Hematologistas costumam pedir o exame para investigar distúrbios de coagulação, enquanto cardiologistas podem solicitá-lo em casos de doenças cardiovasculares precoces. Ginecologistas e obstetras recorrem ao exame para auxiliar no acompanhamento de pacientes com infertilidade ou perdas gestacionais recorrentes. Além disso, geneticistas e médicos clínicos gerais podem indicar o exame quando há suspeita de alterações metabólicas hereditárias, ajudando a orientar estratégias de prevenção e tratamento adequadas.