O exame Painel de Mutações de Neoplasias Mieloides – NGS utiliza a tecnologia de sequenciamento de nova geração (Next-Generation Sequencing) para detectar mutações somáticas em genes relacionados a doenças hematológicas malignas. Essa abordagem possibilita uma análise ampla e simultânea de múltiplos genes, fornecendo uma visão detalhada do perfil molecular do paciente.

Esse exame serve para identificar mutações genéticas associadas a síndromes mielodisplásicas, leucemias mieloides agudas e crônicas, e outras desordens hematológicas. Também contribui para o monitoramento de mutações residuais e para a seleção de terapias-alvo específicas, otimizando a conduta clínica.

A análise é realizada a partir de amostras de sangue periférico ou medula óssea. O DNA extraído é sequenciado em plataformas de alta performance, permitindo a detecção de variantes genéticas em genes-chave, como JAK2, FLT3, NPM1, DNMT3A e TP53, entre outros.

Ele é indicado quando há suspeita de neoplasia mieloide, em casos de alterações hematológicas persistentes, ou para estratificação de risco e definição terapêutica em pacientes já diagnosticados. Também pode ser solicitado para acompanhar a resposta a tratamentos direcionados.

O exame auxilia no diagnóstico de leucemia mieloide aguda, leucemia mielomonocítica crônica, síndrome mielodisplásica e doenças mieloproliferativas, como policitemia vera e mielofibrose primária. A detecção de mutações específicas permite refinar o diagnóstico diferencial e orientar a terapêutica.

Não há valores de referência tradicionais. O laudo indica as mutações detectadas, sua frequência alélica e a relevância clínica segundo bancos de dados genômicos e diretrizes internacionais, como as da OMS e da NCCN.

O exame é solicitado principalmente por hematologistas e oncologistas, que utilizam seus resultados para confirmar diagnósticos, definir terapias e avaliar o prognóstico molecular.