Trata-se de uma análise genética realizada para detectar alterações em genes relacionados à produção de proteínas amiloidogênicas, especialmente aquelas envolvidas nas formas hereditárias da amiloidose, como a amiloidose por transtirretina (ATTR).

O exame serve para confirmar o diagnóstico de amiloidose hereditária, diferenciar formas familiares das adquiridas, identificar o subtipo genético da doença e auxiliar na definição do prognóstico e da melhor estratégia de tratamento.

O exame é realizado por meio da coleta de uma amostra de sangue periférico ou, em alguns casos, de saliva. O material é analisado em laboratório especializado, utilizando técnicas de biologia molecular para identificação de mutações genéticas específicas.

Ele é solicitado quando há suspeita clínica de amiloidose hereditária, presença de sintomas compatíveis sem causa definida, histórico familiar da doença ou necessidade de confirmação genética após resultados clínicos, laboratoriais ou histológicos sugestivos.

Este exame auxilia no diagnóstico de amiloidose hereditária por transtirretina e outras formas genéticas de amiloidose, que podem comprometer o sistema nervoso periférico, o coração, os rins, o trato gastrointestinal e outros órgãos.

O exame não possui valores de referência numéricos. O resultado é interpretado como presença ou ausência de mutações genéticas, sendo a análise feita em conjunto com a avaliação clínica e médica especializada.

O exame pode ser solicitado por neurologistas, cardiologistas, geneticistas, hematologistas, clínicos gerais e outros especialistas envolvidos na investigação e acompanhamento da amiloidose.