Alfa Galactosidase A
O exame de Alfa Galactosidase A mede a atividade desta enzima no sangue ou plasma para ajudar no diagnóstico da doença de Fabry, uma condição genética rara.
Informação importante
Este exame não necessita de agendamento.
Sinônimos
O que é o exame de Alfa Galactosidase A?
O exame de Alfa Galactosidase A avalia a atividade de uma enzima chamada alfa‑galactosidase A, que está presente nos lisossomos (parte da célula responsável pela degradação de substâncias complexas).
Esta enzima ajuda a quebrar certos lipídios (gorduras) no organismo. A deficiência dela pode levar ao acúmulo de substâncias como a globotriaosilceramida (Gb3) nas células, contribuindo para manifestações de doenças metabólicas raras, especialmente a doença de Fabry.
Para que serve o exame de Alfa Galactosidase A?
A principal indicação do exame de Alfa Galactosidase A é ajudar no diagnóstico da doença de Fabry, um erro inato do metabolismo relacionado à deficiência desta enzima. Níveis reduzidos ou ausentes são um forte indicativo da doença em pacientes com sintomas sugestivos, como dores nas extremidades, lesões na pele (angioqueratomas), alterações renais, cardíacas e outros sinais clínicos.
Embora o teste seja mais confiável em homens, em mulheres ele pode ser menos conclusivo devido às variações genéticas ligadas ao cromossomo X.
Como é feito o exame de Alfa Galactosidase A?
O exame de Alfa Galactosidase A é realizado por meio da coleta de uma amostra de sangue, geralmente em plasma ou soro, que é enviada a um laboratório especializado para medir a atividade enzimática da alfa‑galactosidase A. Alguns laboratórios utilizam métodos fluorimétricos ou outras técnicas específicas.
Qual é o valor de referência do exame de Alfa Galactosidase A?
Os valores de referência podem variar conforme o método e o laboratório. Por exemplo, alguns serviços laboratoriais consideram valores de referência aproximados de 4,0 a 22,0 nmol/h/mL de atividade enzimática em determinadas metodologias. É importante que os resultados sejam interpretados pelo médico responsável, considerando o intervalo de referência do laboratório onde o exame foi realizado.
Qual especialista pode solicitar o exame de Alfa Galactosidase A?
O exame de Alfa Galactosidase A pode ser solicitado por médicos de especialidades como genética médica, neurologia, cardiologia, nefrologia ou pediatria, especialmente quando há suspeita de doença de Fabry ou sintomas relacionados a erros inatos do metabolismo. A avaliação e interpretação abordam a história clínica e exames complementares para um diagnóstico preciso.
Preparativos para o exame
Não há preparo. Contudo, é fundamental seguir todas as orientações do médico responsável para garantir resultados precisos.
Prazo de entrega
O prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, entre em contato com sua unidade de preferência para confirmar o prazo.
Cobertura
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Preços e pagamento
Pagamento particular
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