É um exame genético que investiga alterações específicas no gene G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase). Esse gene é responsável por produzir uma enzima essencial para a proteção das células vermelhas do sangue contra o estresse oxidativo. Quando há mutações nesse gene, a enzima pode ficar deficiente, deixando as células mais frágeis e com maior risco de destruição precoce (hemólise).

O exame tem como objetivo detectar variantes genéticas relacionadas à deficiência de G6PD. Essa condição pode levar à anemia hemolítica em situações de estresse, infecções, uso de certos medicamentos ou ingestão de alimentos como fava (favismo). A análise auxilia na prevenção de crises hemolíticas, no diagnóstico diferencial de anemias e na definição de condutas médicas personalizadas.

Ele costuma ser indicado em casos de suspeita clínica de deficiência de G6PD, quando há histórico familiar da condição ou em situações de investigação de anemia hemolítica. Também pode ser solicitado para recém-nascidos, em triagem neonatal ampliada, e para pacientes que irão iniciar tratamentos ou usar medicamentos que podem precipitar hemólise.

O exame é feito a partir de uma amostra de sangue, coletada em tubo específico. O DNA presente nas células sanguíneas é analisado para identificar cinco mutações conhecidas no gene G6PD. O procedimento é simples, pouco invasivo, não utiliza radiação e os resultados geralmente ficam prontos em alguns dias, dependendo do laboratório.

Como se trata de um teste genético, o resultado não apresenta valores numéricos. Ele indica a presença ou ausência das mutações analisadas no gene G6PD. A interpretação deve ser feita por um médico especialista, considerando o histórico clínico e os achados laboratoriais complementares.

O exame pode ser solicitado por diferentes profissionais de saúde. Hematologistas costumam pedir em casos de anemias de origem incerta ou crises hemolíticas. Pediatras e neonatologistas podem solicitá-lo na investigação de icterícia neonatal ou em triagens específicas. Geneticistas também recorrem ao exame em casos de aconselhamento familiar e diagnóstico de doenças hereditárias. Clínicos gerais e infectologistas podem solicitá-lo em situações onde há risco de hemólise associada ao uso de medicamentos ou infecções.