É um teste laboratorial utilizado para identificar e quantificar os aminoácidos presentes no sangue, na urina ou no líquor (líquido cefalorraquidiano). Os aminoácidos são compostos fundamentais para o funcionamento do corpo, pois participam da formação de proteínas, neurotransmissores e diversos processos metabólicos. Este exame é particularmente importante para diagnosticar distúrbios metabólicos hereditários, conhecidos como erros inatos do metabolismo.

Este exame pode ser utilizado na investigação e no acompanhamento de erros inatos do metabolismo ou do transporte de aminoácidos, como:

• Fenilcetonúria;
• Tirosinemia;
• Leucinose;
• Cistinúria;
• Homocistinúria
• Hiperglicinemia não cetótica;
• Defeitos do ciclo da ureia.

De modo geral, a investigação com cromatografia de aminoácidos é solicitada quando o bebê apresenta atrasos no desenvolvimento neurológico, convulsões sem causa aparente e outros sinais clínicos sugestivos de distúrbios metabólicos.

Este exame pode ser realizado a partir de amostras de sangue, urina ou líquor, dependendo da orientação médica. O tipo de material será escolhido conforme o quadro clínico do paciente.

Após a coleta, a amostra é submetida a um processo de cromatografia líquida, uma técnica que separa os diferentes aminoácidos presentes, o que permite identificar e quantificar cada um deles com alta precisão.

O exame é feito em laboratórios especializados e requer equipamentos de alta tecnologia e profissionais capacitados.

Os valores de referência variam conforme o aminoácido analisado, o tipo de amostra e a faixa etária do paciente. Por isso, a interpretação deve ser feita por um médico especialista, considerando o contexto clínico de cada pessoa. Além disso, alterações nos níveis de aminoácidos nem sempre indicam doença. Elas podem estar relacionadas à ingestão excessiva de proteínas, por exemplo.

Médicos de diversas especialidades podem solicitar o exame, entre eles pediatras, neurologistas, geneticistas, endocrinologistas e nefrologistas, conforme o quadro clínico do paciente.

O tempo para entrega do resultado pode variar conforme o laboratório, a complexidade da análise e o tipo de amostra. Em geral, o laudo fica pronto em 7 a 15 dias úteis, mas esse período pode ser maior em casos específicos.